Mengenal Albino pada Manusia

2. OCA2

OCA2 tidak separah OCA1. Itu karena cacat pada gen OCA2 yang mengakibatkan produksi melanin berkurang. Orang dengan OCA2 terlahir dengan warna cerah dan kulit. 
Rambut mereka mungkin cenderung berwarna kuning, pirang, atau coklat muda. OCA2 paling umum terjadi pada orang keturunan Afrika dan penduduk asli Amerika.

3. OCA3

OCA3 adalah cacat pada gen TYRP1. Biasanya menyerang orang dengan kulit gelap, terutama orang kulit hitam Afrika Selatan. Orang dengan OCA3 memiliki kulit coklat kemerahan, rambut kemerahan, dan mata cokelat atau cokelat.

4. OCA4

OCA4 disebabkan oleh kerusakan pada protein SLC45A2. Ini menghasilkan produksi melanin yang minimal dan biasanya muncul pada orang keturunan Asia Timur. Orang dengan OCA4 memiliki gejala yang mirip dengan orang dengan OCA2.

5. Albinisme okuler

Albinisme okuler adalah hasil mutasi gen pada kromosom X dan terjadi hampir secara eksklusif pada pria. Jenis albinisme ini hanya menyerang mata. Orang dengan tipe ini memiliki warna rambut, kulit, dan mata normal, tetapi tidak memiliki pewarnaan di retina (bagian belakang mata).

6. Sindrom Hermansky-Pudlak

Sindrom ini adalah bentuk albinisme langka yang disebabkan oleh cacat pada salah satu dari delapan gen. Kondisi ini menghasilkan gejala yang mirip dengan OCA. Sindrom ini terjadi dengan kelainan paru-paru, usus, dan perdarahan.

7. Sindrom Chediak-Higashi

Sindrom Chediak-Higashi adalah bentuk albinisme langka lainnya yang disebabkan oleh cacat pada gen LYST. Kondisi ini menghasilkan gejala yang mirip dengan OCA, tetapi mungkin tidak mempengaruhi semua area kulit.
 
Rambut biasanya berwarna coklat atau pirang dengan kilau keperakan. Kulit biasanya berwarna putih krem ??sampai keabu-abuan. Orang dengan sindrom ini memiliki kelainan pada sel darah putih, meningkatkan risiko infeksi.

8. Sindrom Griscelli

Sindrom Griscelli adalah kelainan genetik yang sangat langka. Itu karena cacat pada salah satu dari tiga gen. Hanya ada 60 kasus yang diketahui dari sumber terpercaya sindrom ini di seluruh dunia sejak 1978. 
 
Kondisi ini terjadi dengan albinisme (tapi mungkin tidak mempengaruhi seluruh tubuh), masalah kekebalan, dan masalah neurologis. Sindrom Griscelli biasanya menyebabkan kematian dalam dekade pertama kehidupan.

 
Cek Berita dan Artikel yang lain di Google News

(YDH)