FITNESS & HEALTH
A-Z Kelainan Bawaan: Cari Tahu Faktor & Jenisnya yang Perlu Kamu Tahu
Yatin Suleha
Senin 23 Maret 2026 / 17:00
- Kehamilan adalah proses luar biasa yang melibatkan pembentukan organ, jaringan, dan sistem tubuh bayi.
- Faktor genetik, lingkungan, maupun kondisi kesehatan tertentu dapat berperan pada kelainan bawaan.
- Kelainan bawaan terjadi karena adanya gangguan dalam proses perkembangan janin.
Jakarta: Kehamilan adalah proses luar biasa yang melibatkan pembentukan organ, jaringan, dan sistem tubuh bayi sejak minggu-minggu pertama. Pada masa ini, setiap sel berkembang dengan sangat cepat dan terorganisir.
Namun, dalam proses yang kompleks tersebut, terkadang terjadi gangguan yang menyebabkan struktur, atau fungsi tubuh bayi tidak berkembang sebagaimana mestinya. Kondisi inilah yang dikenal sebagai kelainan bawaan.
Banyak orang tua merasa khawatir dan bertanya-tanya apa penyebabnya. Perlu dipahami bahwa sebagian besar kelainan bawaan terjadi secara spontan, dan bukan akibat kesalahan siapa pun.
Faktor genetik, lingkungan, maupun kondisi kesehatan tertentu dapat berperan, dan dalam beberapa kasus, penyebab pastinya bahkan tidak diketahui secara jelas.
Kelainan bawaan terjadi karena adanya gangguan dalam proses perkembangan janin. Dalam banyak kasus, kondisi ini muncul secara acak tanpa alasan yang pasti.
Artinya, sebagian besar tidak berkaitan dengan tindakan atau kelalaian selama kehamilan.
Dilansir dari BabyCenter, berikut adalah lima penyebab yang paling umum:
Bayi dapat memiliki jumlah kromosom yang berlebih atau kurang dari seharusnya. Kromosom adalah struktur yang membawa materi genetik, dari kedua orang tua. Selain itu, bisa juga terjadi mutasi atau perubahan pada struktur kromosom.
Beberapa sindrom genetik, seperti Sindrom Down dan Fibrosis Kistik dapat diturunkan dalam keluarga.
Tidak semua sindrom genetik menyebabkan cacat lahir, tetapi sebagian memang berkaitan dengan kelainan tertentu. Risiko juga meningkat, jika kedua orang tua memiliki hubungan kekerabatan dekat.
Paparan selama kehamilan terhadap zat tertentu dapat meningkatkan risiko kelainan, seperti:
· Obat-obatan tertentu (baik obat resep, obat bebas, maupun obat terlarang)
· Alkohol
· Makanan yang tidak aman
· Racun dan polutan
· Infeksi tertentu seperti rubella, sifilis, dan Zika
(1).jpg)
(Bila ibu hamil mengalami kurang gizi maka akibat yang akan ditimbulkan antara lain: keguguran, bayi lahir mati, kematian neonatal, cacat bawaan, anemia pada bayi, dan bayi lahir dengan BBLR. Foto: Ilustrasi/Pexels.com)
Kurangnya asupan nutrisi penting, seperti asam folat, dapat meningkatkan risiko kelainan tertentu, terutama yang berkaitan dengan otak dan tulang belakang.
Beberapa kondisi seperti diabetes dan obesitas, dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya kelainan bawaan.
Kehamilan pada usia lebih dari 35 tahun, memiliki risiko lebih tinggi terhadap kelainan kromosom tertentu.
Terkadang, lebih dari satu faktor berperan secara bersamaan. Dalam beberapa kasus, faktor lingkungan dapat memicu kelainan, jika janin memang sudah memiliki kecenderungan genetik tertentu. Paparan pada masa perkembangan penting, terutama trimester pertama, bisa menjadi pemicu munculnya kelainan.
Kelainan bawaan sangat beragam. Ada yang tergolong ringan dan tidak terlalu memengaruhi kehidupan anak, tetapi ada juga yang serius hingga mengancam nyawa.
Kelainan bawaan eksternal (terlihat dari luar)
· Defek tabung saraf
· Mikrosefali
· ibir sumbing dan/atau langit-langit sumbing
· Kelainan anggota tubuh
· Kelainan jantung bawaan
· Atresia esofagus
· Atresia atau stenosis anorektal/usus besar
· genesis atau hipoplasia ginjal
Kelainan otak dan tulang belakang
· Anensefali
· Spina bifida
· Anoftalmia
· Mikroftalmia
· Atresia katup paru-paru
· Stenosis
· Bibir sumbing
· Langit-langit sumbing
· Atresia atau stenosis rektum dan usus besar
· Gastroskisis
· Kaki bengkok
· Kelainan anggota tubuh
Secillia Nur Hafifah
Cek Berita dan Artikel yang lain di
(TIN)
Namun, dalam proses yang kompleks tersebut, terkadang terjadi gangguan yang menyebabkan struktur, atau fungsi tubuh bayi tidak berkembang sebagaimana mestinya. Kondisi inilah yang dikenal sebagai kelainan bawaan.
Banyak orang tua merasa khawatir dan bertanya-tanya apa penyebabnya. Perlu dipahami bahwa sebagian besar kelainan bawaan terjadi secara spontan, dan bukan akibat kesalahan siapa pun.
Faktor genetik, lingkungan, maupun kondisi kesehatan tertentu dapat berperan, dan dalam beberapa kasus, penyebab pastinya bahkan tidak diketahui secara jelas.
Apa yang menyebabkan kelainan bawaan?
Kelainan bawaan terjadi karena adanya gangguan dalam proses perkembangan janin. Dalam banyak kasus, kondisi ini muncul secara acak tanpa alasan yang pasti.
Artinya, sebagian besar tidak berkaitan dengan tindakan atau kelalaian selama kehamilan.
Dilansir dari BabyCenter, berikut adalah lima penyebab yang paling umum:
1. Kelainan kromosom atau genetik
Bayi dapat memiliki jumlah kromosom yang berlebih atau kurang dari seharusnya. Kromosom adalah struktur yang membawa materi genetik, dari kedua orang tua. Selain itu, bisa juga terjadi mutasi atau perubahan pada struktur kromosom.
Beberapa sindrom genetik, seperti Sindrom Down dan Fibrosis Kistik dapat diturunkan dalam keluarga.
Tidak semua sindrom genetik menyebabkan cacat lahir, tetapi sebagian memang berkaitan dengan kelainan tertentu. Risiko juga meningkat, jika kedua orang tua memiliki hubungan kekerabatan dekat.
2. Faktor lingkungan
Paparan selama kehamilan terhadap zat tertentu dapat meningkatkan risiko kelainan, seperti:
· Obat-obatan tertentu (baik obat resep, obat bebas, maupun obat terlarang)
· Alkohol
· Makanan yang tidak aman
· Racun dan polutan
· Infeksi tertentu seperti rubella, sifilis, dan Zika
3. Kekurangan nutrisi selama kehamilan
(1).jpg)
(Bila ibu hamil mengalami kurang gizi maka akibat yang akan ditimbulkan antara lain: keguguran, bayi lahir mati, kematian neonatal, cacat bawaan, anemia pada bayi, dan bayi lahir dengan BBLR. Foto: Ilustrasi/Pexels.com)
Kurangnya asupan nutrisi penting, seperti asam folat, dapat meningkatkan risiko kelainan tertentu, terutama yang berkaitan dengan otak dan tulang belakang.
4. Kondisi kesehatan ibu
Beberapa kondisi seperti diabetes dan obesitas, dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya kelainan bawaan.
5. Usia ibu di atas 35 tahun
Kehamilan pada usia lebih dari 35 tahun, memiliki risiko lebih tinggi terhadap kelainan kromosom tertentu.
Terkadang, lebih dari satu faktor berperan secara bersamaan. Dalam beberapa kasus, faktor lingkungan dapat memicu kelainan, jika janin memang sudah memiliki kecenderungan genetik tertentu. Paparan pada masa perkembangan penting, terutama trimester pertama, bisa menjadi pemicu munculnya kelainan.
Jenis kelainan bawaan yang dapat didiagnosis selama kehamilan
Kelainan bawaan sangat beragam. Ada yang tergolong ringan dan tidak terlalu memengaruhi kehidupan anak, tetapi ada juga yang serius hingga mengancam nyawa.
Berdasarkan letaknya
Kelainan bawaan eksternal (terlihat dari luar)
· Defek tabung saraf
· Mikrosefali
· ibir sumbing dan/atau langit-langit sumbing
· Kelainan anggota tubuh
Kelainan bawaan internal (terjadi pada organ dalam)
· Kelainan jantung bawaan
· Atresia esofagus
· Atresia atau stenosis anorektal/usus besar
· genesis atau hipoplasia ginjal
Berdasarkan sistem tubuh yang terdampak
Kelainan otak dan tulang belakang
· Anensefali
· Spina bifida
Kelainan mata
· Anoftalmia
· Mikroftalmia
Kelainan jantung
· Atresia katup paru-paru
· Stenosis
Kelainan mulut dan wajah
· Bibir sumbing
· Langit-langit sumbing
Kelainan lambung dan usus
· Atresia atau stenosis rektum dan usus besar
· Gastroskisis
Kelainan otot dan tulang
· Kaki bengkok
· Kelainan anggota tubuh
Secillia Nur Hafifah
Cek Berita dan Artikel yang lain di
Google News
(TIN)