(Ilustrasi--Foto: Courtesy of Shutterstock)
(Ilustrasi--Foto: Courtesy of Shutterstock)

Mengenal Empat Jenis Kelainan Genetik

Rona kelainan genetik
Anda Nurlaila • 29 Juni 2019 12:09
Penyakit genetik disebabkan beberapa faktor. Beberapa orang yang memiliki penyakit genetik berasal dari warisan orangtua.
 

Jakarta:
Penyakit genetik adalah penyakit yang disebabkan kelainan pada susunan genetik seseorang. Kelainan genetik dapat berkisar dari sangat kecil sampai besar.
 
Kelainan genetik mulai dari mutasi diskrit dalam basa tunggal dalam DNA dari gen tunggal hingga kelainan kromosom yang bertambah atau berkurang pada salah satu kromosom atau sekumpulan kromosom.

Bagaimana tanggapan anda mengenai artikel ini?


Beberapa orang mewarisi kelainan genetik dari orangtua. Sementara perubahan atau mutasi yang didapat pada gen atau kelompok gen yang ada sebelumnya menyebabkan penyakit genetik lain. Mutasi juga dapat terjadi secara acak atau karena paparan lingkungan.
 
Ada sejumlah jenis kelainan genetik, seperti diwartakan Medicinenet berikut ini:
 
Warisan genetik gen tunggal
 
Warisan gen tunggal disebut pewarisan Mendelian atau monogenetik. Perubahan atau mutasi terjadi dalam sekuens DNA dari gen tunggal menyebabkan jenis pewarisan ini. Ada ribuan gangguan gen tunggal yang diketahui. 
 
Gangguan gen tunggal memiliki pola pewarisan genetik yang berbeda. Termasuk satu salinan gen cacat dari salah satu orangtua, dua salinan gen cacat dari masing-masing orang tua, serta warisan terkait-X, di mana gen yang rusak ada pada kromosom wanita, atau X. Warisan terkait-X mungkin dominan atau resesif.
 
Beberapa contoh gangguan gen tunggal termasuk:
Cystic fibrosis,
Alfa dan beta-thalassemia,
Anemia sel sabit,
Sindrom Marfan,
Sindrom X rapuh,
Penyakit Huntington, dan
Hemochromatosis.
 

Warisan genetik multifaktorial
 
Warisan multifaktorial juga disebut pewarisan kompleks atau poligenik. Gangguan pewarisan multifaktorial disebabkan oleh kombinasi faktor lingkungan dan mutasi pada banyak gen. Misalnya, berbagai gen yang memengaruhi kerentanan kanker payudara telah ditemukan pada kromosom 6, 11, 13, 14, 15, 17, dan 22. Beberapa penyakit kronis yang umum adalah kelainan multifaktorial.
 

Contoh-contoh pewarisan multifaktorial termasuk
Penyakit jantung,
Tekanan darah tinggi,
Penyakit Alzheimer,
Radang sendi,
Diabetes,
Kanker, dan
Kegemukan.
 
Warisan multifaktorial juga dikaitkan dengan sifat-sifat yang diwariskan seperti pola sidik jari, tinggi, warna mata, dan warna kulit.
 
Kelainan kromosom
 
Kromosom adalah struktur yang terbuat dari DNA dan protein, terletak di nukleus setiap sel. Karena kromosom adalah pembawa materi genetik. Kelainan dalam jumlah atau struktur kromosom dapat menyebabkan penyakit. Kelainan pada kromosom biasanya terjadi karena masalah pembelahan sel.
 
Contoh, sindrom Down atau trisomi 21 adalah kelainan genetik umum yang terjadi ketika seseorang memiliki tiga salinan kromosom 21. Ada banyak kelainan kromosom lain termasuk:
 
Sindrom turner (45, X0),
Sindrom Klinefelter (47, XXY), dan
Sindrom Cri du chat, atau sindrom "tangis kucing" (46, XX atau XY, 5p-).
Penyakit juga dapat terjadi karena translokasi kromosom di mana bagian dari dua kromosom dipertukarkan.
 
Warisan genetik mitokondria
 
Jenis kelainan genetik ini disebabkan oleh mutasi pada DNA non-nuklir mitokondria. Mitokondria adalah organel bulat kecil atau seperti batang yang terlibat dalam respirasi seluler dan ditemukan dalam sitoplasma sel tumbuhan dan hewan.
 
Setiap mitokondria dapat mengandung 5 hingga 10 potongan DNA lingkaran. Karena sel telur menjaga mitokondria mereka selama pembuahan, DNA mitokondria selalu diturunkan dari induk betina.
 
Contoh penyakit mitokondria termasuk Atrofi optik herediter Leber (LHON), salah satu penyakit mata Epilepsi mioklonik dengan serat merah kasar (MERRF) Ensefalopati mitokondria, asidosis laktat, dan episode mirip stroke (MELAS) yaitu salah satu bentuk demensia langka.
 

 

(YDH)
FOLLOW US

Ikuti media sosial medcom.id dan dapatkan berbagai keuntungan

Dapatkan berita terbaru dari kami Ikuti langkah ini untuk mendapatkan notifikasi

unblock notif