Waspada Kelainan Cystic Fibrosis Bisa Menurun pada Bayi, Ketahui Penyebab dan Gejalanya

Jakarta: Cystic fibrosis atau fibrosis kistik merupakan salah satu penyakit keturunan yang menyebabkan lendir di dalam tubuh menjadi lengket, menumpuk di paru-paru dan sistem pencernaan.

Cystic fibrosis disebabkan oleh mutasi atau perubahan pada gen yang mengatur distribusi garam dalam tubuh manusia. Perubahan gen tersebut membuat kadar garam di dalam keringat meningkat.

Kondisi ini menyebabkan lendir di saluran pernapasan, pencernaan, dan sistem reproduksi menjadi kental dan lengket. Dilansir dari nhs.uk, di Inggris, sebagian besar kasus fibrosis kistik sudah terdeteksi saat lahir dengan menggunakan tes skrining tumit pada bayi baru lahir.

Gejala biasanya dimulai pada masa kanak-kanak dan bervariasi dari satu anak ke anak lainnya, tetapi kondisinya perlahan-lahan memburuk seiring berjalannya waktu.

Gejala cystic fibrosis

Adapun gejala cystic fibrosis pada saluran pernapasan dan pencernaan adalah sebagai berikut:

1. Infeksi dada atau saluran pernapasan berulang
2. Batuk dan sesak napas
3. Kesulitan menambah berat badan dan tumbuh
4. Menguningnya kulit dan bagian putih mata (jaundice)
5. Diare dan sembelit
6. Hidung tersumbat
7. Cepat lelah saat beraktivitas
8. Tinja berminyak dan bau menyengat
9. Diare atau sembelit parah
10. Tidak buang air besar pada hari pertama setelah melahirkan bayi

 

Pengobatan cystic fibrosis

Pengobatan cystic fibrosis bertujuan untuk mengencerkan lendir di paru-paru agar mudah dikeluarkan. Biasanya pengidap cystic fibrosis diberikan beberapa obat dari dokter untuk mengatasi penyakit cystic fibrosisnya.

Selain diberikan obat, pengidap cystic fibrosis bisa juga melakukan fisioterapi dada dan rehabilitasi paru. Semua itu bisa dilakukan asalkan tetap dengan prosedur kesehatan dan saran dari dokter.
 

Penyebab cystic fibrosis

Cystic fibrosis disebabkan oleh mutasi atau perubahan pada gen yang mengatur distribusi garam dalam tubuh manusia. Mutasi gen pada penderita fibrosis kistik diturunkan dari kedua orang tua.

Jika seorang anak menerima mutasi gen ini hanya dari salah satu orang tuanya, maka ia hanya menjadi carrier untuk penyakit cystic fibrosis. Seorang carrier tidak menderita cystic fibrosis, tetapi dapat menurunkan kelainan ini kepada keturunannya.

Untuk mengatasi terjadinya kelainan keturunan tentunya diperlukan tes, jika pasangan suami istri yang menderita cystic fibrosis atau memiliki keluarga yang menderita penyakit ini perlu menjalani tes genetik. Tujuannya adalah untuk memeriksa seberapa besar risiko keturunannya mengalami cystic fibrosis.

Tes genetik dilakukan dengan memeriksa sampel darah atau air liur. Tes ini dapat dilakukan saat ibu sedang hamil, terutama jika khawatir akan risiko terjadinya cystic fibrosis pada janin yang dikandungnya.
 

Jangan lupa ikuti update berita lainnya dan follow akun google news medcom.id

Cek Berita dan Artikel yang lain di

Google News

Viral! 18 Kampus ternama memberikan beasiswa full sampai lulus untuk S1 dan S2 di Beasiswa OSC. Info lebih lengkap klik : osc.medcom.id
(SUR)

• kelainan genetik
• kelainan bayi
• kelainan anak
• bayi