Ilustrasi. (Foto: Pediatrichomeservice.com)
Ilustrasi. (Foto: Pediatrichomeservice.com)

Dito, Balita Indonesia Pertama dengan Diagnosis Penyakit Pompe

Rona penyakit langka
21 Desember 2018 16:55
Jakarta: Pinandito Abid Respati baru berusia tiga tahun pada November 2018 namun sudah menjalani hidup dengan berat sejak lahir. Dito sapaan akrabnya menjadi balita pertama yang didiagnosa menderita penyakit pompe.
 
Pompe, disebut juga kekurangan enzim lisosom alpha-glucosidase (GAA) merupakan penyakit yang disebabkan penimbunan glikogenesis tipe dua. Penyakit ini terjadi saat tubuh tidak mampu menghasilkan protein yang mengubah glikogen (gula kompleks) menjadi energi sehingga menyebabkan kelemahan otot dan kesulitan bernapas.
 
"Pompe itu penyakit di mana tubuh tidak bisa membentuk enzim yang mengubah glikogen menjadi glukosa akibatnya glikogen itu menumpuk di semua otot termasuk otot mata dan jantung," ujar Ketua Pusat Layanan Terpadu Penyakit Langka RSCM Damayanti dalam Newsline Metro TV, Jumat, 21 Desember 2018.

Bagaimana tanggapan anda mengenai artikel ini?


Damayanti mengatakan karena penyakit pompe Dito kesulitan bernapas sehingga harus menggunakan ventilator sebagai alat bantu. Ia juga mengalami masalah jantung dan harus mengonsumsi obat-obatan untuk meminimalisasi gejala lanjutan.
 
Secara umum pompe disebabkan oleh kelainan genetik. Terapi dan perawatan yang saat ini dikerjakan di Indonesia hanya berdasarkan gejala seperti ketika sulit bernapas akan dibantu dengan ventilator.
 
"Pengobatannya sendiri memerlukan enzim khusus tapi tidak tersedia di Indonesia. Kalau pun ada harganya mahal, satu tahun bisa menghabiskan Rp6 miliar dan harus digunakan seumur hidup," kata dia.
 
Menurut Damayanti penyakit pompe bisa dideteksi sejak anak masih dalam kandungan dengan syarat pada kelahiran sebelumnya ditemukan gejala yang sama. Pun jika faktor risiko dibawa oleh orang tua hal itu bisa diatur dengan teknologi seperti bayi tabung dan sebagainya.
 
Ia menambahkan penyakit pompe ada dua tipe. Pertama tipe klasik yang terjadi saat anak berusia di bawah satu tahun dan kedua muncul di atas dua tahun. Misalnya anak di bawah satu tahun ketika berusia 4-5 bulan umumnya sudah bisa menegakkan kepala.
 
"Kalau kepalanya masih terkulai, tampak lemah, orang tua harus segera minta poertolongan untuk melihat apakah anaknya menderita penyakit ini atau tidak. Memang belum tentu pompe tapi itu gejala awalnya," pungkasnya.
 

 

(MEL)
FOLLOW US

Ikuti media sosial medcom.id dan dapatkan berbagai keuntungan

Dapatkan berita terbaru dari kami Ikuti langkah ini untuk mendapatkan notifikasi

unblock notif