Dilansir dari laman sciencealert.com, remaja pria tersebut mulai mengalami penurunan daya ingat sekitar usia 17 tahun. Kognitifnya semakin memburuk selama bertahun-tahun.
Pencitraan otak pasien menunjukkan penyusutan pada hipokampus, yang terlibat dalam memori, dan cairan serebrospinalnya mengisyaratkan penanda umum dari bentuk demensia yang paling umum ini.
Penyakit Alzheimer (AD) sering dianggap sebagai penyakit orang tua. Namun, kasus-kasus yang muncul lebih awal, meliputi pasien di bawah usia 65 tahun, mencapai 10 persen dari semua diagnosis.
Hampir semua pasien yang berusia di bawah 30 tahun dapat mengalami Alzheimer yang disebabkan oleh mutasi gen patologis. Sehingga mereka masuk ke dalam kategori penyakit Alzheimer keluarga (FAD).
Semakin muda usia seseorang saat didiagnosis, semakin besar kemungkinan hal tersebut disebabkan oleh gen yang diwarisi.
Namun, para peneliti di Capital Medical University di Beijing tidak dapat menemukan mutasi biasa atas timbulnya kehilangan memori atau gen yang dicurigai saat pencarian genom.
Sebelum diagnosis di Tiongkok ini, pasien termuda dengan Alzheimer berusia 21 tahun. Mereka membawa mutasi gen PSEN1, yang menyebabkan protein abnormal menumpuk di otak, membentuk gumpalan plak beracun, ciri umum Alzheimer.
Kasus-kasus seperti yang terjadi di Tiongkok menimbulkan misteri. Tak satu pun dari keluarga remaja berusia 19 tahun itu memiliki riwayat Alzheimer atau demensia, sehingga sulit untuk dikategorikan sebagai FAD. Namun, remaja tersebut juga tidak memiliki penyakit lain, infeksi, atau trauma kepala yang dapat menjelaskan penurunan kognitif yang tiba-tiba.
Dua tahun sebelum dirujuk ke klinik memori, pasien remaja tersebut mulai kesulitan fokus di kelas. Dia sulit membaca dan ingatan jangka pendeknya menurun. Sering kali, ia tidak dapat mengingat kejadian di hari sebelumnya dan selalu salah menaruh barang-barangnya.
Pada akhirnya, penurunan kognitifnya menjadi sangat buruk, sehingga pemuda tersebut tidak dapat menyelesaikan sekolah menengah atas, meskipun ia masih dapat hidup mandiri.
Setahun setelah dirujuk ke klinik memori, ia menunjukkan penurunan dalam ingatan langsung, ingatan dengan jeda waktu singkat setelah tiga menit, dan ingatan dengan jeda waktu lama setelah 30 menit.
Skor memori skala penuh pasien adalah 82 persen lebih rendah ketimbang rekan-rekan seusianya. Sementara itu, skor memori langsungnya 87 persen lebih rendah.
Tindak lanjut jangka panjang diperlukan untuk mendukung diagnosis pemuda tersebut, tetapi tim medisnya mengatakan pada saat itu pasien “mengubah pemahaman kita tentang usia onset AD yang khas.”
“Pasien mengalami AD yang sangat dini tanpa mutasi patogenik yang jelas,” tulis ahli saraf Jianping Jia dan rekan-rekannya dalam penelitian mereka, ”yang menunjukkan bahwa patogenesisnya masih perlu dieksplorasi.”
Studi kasus yang diterbitkan pada Februari 2023 ini menunjukkan Alzheimer tidak mengikuti satu jalur tunggal dan jauh lebih kompleks daripada yang kita duga. Alzheimer muncul melalui berbagai jalan dengan efek yang berbeda-beda.
Dalam sebuah pernyataan kepada South China Morning Post, para ahli saraf yang menggambarkan kasus pasien tersebut berpendapat penelitian di masa depan harus fokus pada kasus-kasus yang muncul lebih awal untuk lebih meningkatkan pemahaman kita tentang kehilangan memori.
“Mengeksplorasi misteri orang muda dengan penyakit Alzheimer mungkin menjadi salah satu pertanyaan ilmiah yang paling menantang di masa depan,” kata mereka.
Cek Berita dan Artikel yang lain di
Google News
Viral! 18 Kampus ternama memberikan beasiswa full sampai lulus untuk S1 dan S2 di Beasiswa OSC. Info lebih lengkap klik : osc.medcom.id
