FITNESS & HEALTH
Deep Dive Amniocentesis: Cara Deteksi Kelainan Genetik Janin Sejak Dini
Yatin Suleha
Minggu 29 Maret 2026 / 14:00
- Gangguan dan kelainan yang dapat dideteksi melalui amniocentesis.
- Dalam prosedur ini, tenaga medis menggunakan jarum khusus, yang dipandu oleh pemeriksaan ultrasonografi (USG).
- Pemeriksaan ini umumnya dilakukan pada usia kehamilan antara minggu ke-15 hingga minggu ke-20
Jakarta: Amniocentesis adalah pemeriksaan prenatal yang bertujuan untuk mengetahui kemungkinan adanya kelainan kromosom atau gangguan genetik pada janin, seperti Down syndrome.
Pemeriksaan ini umumnya dilakukan pada usia kehamilan antara minggu ke-15 hingga minggu ke-20, meskipun dalam kondisi tertentu dapat dilakukan setelah periode tersebut.
Mirip dengan prosedur chorionic villus sampling (CVS) yang dilakukan pada trimester pertama, amniocentesis dapat menghasilkan kariotipe, yaitu gambaran susunan kromosom janin. Dari hasil tersebut, dokter dapat melihat apakah terdapat kelainan pada kromosom.
Dalam prosedur ini, tenaga medis menggunakan jarum khusus, yang dipandu oleh pemeriksaan ultrasonografi (USG) untuk mengambil sedikit sampel cairan amnion.
Cairan amnion adalah cairan yang mengelilingi janin di dalam rahim. Sampel cairan tersebut kemudian diperiksa di laboratorium, untuk mengetahui kondisi genetik janin.
Amniocentesis memiliki risiko keguguran yang sangat kecil, sehingga biasanya hanya dilakukan jika memang ada alasan medis tertentu.
Hampir semua kelainan kromosom dapat terdeteksi melalui tes ini, termasuk Down syndrome, trisomi 13, trisomi 18, serta kelainan kromosom seks seperti sindrom Turner.
Meskipun demikian, pemeriksaan ini hanya dapat memastikan keberadaan kondisi tersebut, dan tidak dapat menentukan tingkat keparahannya.
Amniocentesis juga dapat mendeteksi ratusan gangguan genetik, misalnya fibrosis kistik, penyakit sel sabit (kelainan darah genetik bawaan yang menyebabkan sel darah merah berbentuk kaku seperti sabit, bukan bulat fleksibel), dan penyakit Tay-Sachs.
Tes ini biasanya dilakukan jika terdapat risiko tinggi terhadap salah satu penyakit tersebut.
Namun, amniocentesis tidak dapat mendeteksi kelainan struktural bawaan, seperti kelainan jantung atau bibir sumbing dan langit-langit mulut.
Kelainan struktural seperti ini biasanya dapat terlihat melalui pemeriksaan ultrasonografi, pada trimester kedua yang dilakukan secara rutin selama kehamilan.
.jpg)
(Mirip dengan prosedur chorionic villus sampling (CVS) yang dilakukan pada trimester pertama, amniocentesis dapat menghasilkan kariotipe, yaitu gambaran susunan kromosom janin. Foto: Ilustrasi/Unsplash.com)
Pada dasarnya, setiap ibu hamil dapat diberikan pilihan untuk menjalani pemeriksaan amniocentesis. Namun, tes ini lebih sering dipertimbangkan pada kehamilan, yang memiliki risiko lebih tinggi terhadap gangguan genetik atau kelainan kromosom.
Dilansir dari BabyCenter berikut adalah enam kondisi yang dapat menjadi alasan dilakukannya amniocentesis.
Skrining trimester pertama menunjukkan adanya risiko lebih tinggi terhadap Down syndrome atau kelainan kromosom lainnya. Pemeriksaan skrining ini biasanya, meliputi tes nuchal translucency (NT scan) dan tes prenatal noninvasif (NIPT).
Pemeriksaan USG menunjukkan adanya kelainan struktur pada janin, yang berkaitan dengan kemungkinan masalah kromosom.
Kedua orang tua diketahui sebagai pembawa gen dari gangguan genetik resesif, seperti fibrosis kistik atau penyakit sel sabit.
Pernah memiliki anak dengan kelainan genetik tertentu, sehingga terdapat kemungkinan risiko yang sama pada kehamilan berikutnya.
Terdapat anggota keluarga dengan kelainan kromosom atau gangguan genetik, yang dapat meningkatkan risiko pada keturunan.
Risiko kelainan kromosom dapat meningkat seiring bertambahnya usia ibu. Sebagai contoh, kemungkinan melahirkan bayi dengan Down syndrome sekitar 1 dari 1.200 pada usia 25 tahun, dan meningkat menjadi sekitar 1 dari 100 pada usia 40 tahun.
Secillia Nur Hafifah
Cek Berita dan Artikel yang lain di
(TIN)
Pemeriksaan ini umumnya dilakukan pada usia kehamilan antara minggu ke-15 hingga minggu ke-20, meskipun dalam kondisi tertentu dapat dilakukan setelah periode tersebut.
Mirip dengan prosedur chorionic villus sampling (CVS) yang dilakukan pada trimester pertama, amniocentesis dapat menghasilkan kariotipe, yaitu gambaran susunan kromosom janin. Dari hasil tersebut, dokter dapat melihat apakah terdapat kelainan pada kromosom.
Dalam prosedur ini, tenaga medis menggunakan jarum khusus, yang dipandu oleh pemeriksaan ultrasonografi (USG) untuk mengambil sedikit sampel cairan amnion.
Cairan amnion adalah cairan yang mengelilingi janin di dalam rahim. Sampel cairan tersebut kemudian diperiksa di laboratorium, untuk mengetahui kondisi genetik janin.
Amniocentesis memiliki risiko keguguran yang sangat kecil, sehingga biasanya hanya dilakukan jika memang ada alasan medis tertentu.
Gangguan dan kelainan yang dapat dideteksi melalui amniocentesis
1. Gangguan kromosom
Hampir semua kelainan kromosom dapat terdeteksi melalui tes ini, termasuk Down syndrome, trisomi 13, trisomi 18, serta kelainan kromosom seks seperti sindrom Turner.
Meskipun demikian, pemeriksaan ini hanya dapat memastikan keberadaan kondisi tersebut, dan tidak dapat menentukan tingkat keparahannya.
2. Gangguan genetik tertentu
Amniocentesis juga dapat mendeteksi ratusan gangguan genetik, misalnya fibrosis kistik, penyakit sel sabit (kelainan darah genetik bawaan yang menyebabkan sel darah merah berbentuk kaku seperti sabit, bukan bulat fleksibel), dan penyakit Tay-Sachs.
Tes ini biasanya dilakukan jika terdapat risiko tinggi terhadap salah satu penyakit tersebut.
Namun, amniocentesis tidak dapat mendeteksi kelainan struktural bawaan, seperti kelainan jantung atau bibir sumbing dan langit-langit mulut.
Kelainan struktural seperti ini biasanya dapat terlihat melalui pemeriksaan ultrasonografi, pada trimester kedua yang dilakukan secara rutin selama kehamilan.
Mengapa amniocentesis dilakukan?
(Mirip dengan prosedur chorionic villus sampling (CVS) yang dilakukan pada trimester pertama, amniocentesis dapat menghasilkan kariotipe, yaitu gambaran susunan kromosom janin. Foto: Ilustrasi/Unsplash.com)
Pada dasarnya, setiap ibu hamil dapat diberikan pilihan untuk menjalani pemeriksaan amniocentesis. Namun, tes ini lebih sering dipertimbangkan pada kehamilan, yang memiliki risiko lebih tinggi terhadap gangguan genetik atau kelainan kromosom.
Dilansir dari BabyCenter berikut adalah enam kondisi yang dapat menjadi alasan dilakukannya amniocentesis.
1. Hasil skrining Down syndrome
Skrining trimester pertama menunjukkan adanya risiko lebih tinggi terhadap Down syndrome atau kelainan kromosom lainnya. Pemeriksaan skrining ini biasanya, meliputi tes nuchal translucency (NT scan) dan tes prenatal noninvasif (NIPT).
2. Hasil ultrasonografi
Pemeriksaan USG menunjukkan adanya kelainan struktur pada janin, yang berkaitan dengan kemungkinan masalah kromosom.
3. Hasil skrining pembawa gen
Kedua orang tua diketahui sebagai pembawa gen dari gangguan genetik resesif, seperti fibrosis kistik atau penyakit sel sabit.
4. Riwayat kehamilan sebelumnya
Pernah memiliki anak dengan kelainan genetik tertentu, sehingga terdapat kemungkinan risiko yang sama pada kehamilan berikutnya.
5. Riwayat keluarga
Terdapat anggota keluarga dengan kelainan kromosom atau gangguan genetik, yang dapat meningkatkan risiko pada keturunan.
6. Usia ibu saat hamil
Risiko kelainan kromosom dapat meningkat seiring bertambahnya usia ibu. Sebagai contoh, kemungkinan melahirkan bayi dengan Down syndrome sekitar 1 dari 1.200 pada usia 25 tahun, dan meningkat menjadi sekitar 1 dari 100 pada usia 40 tahun.
Secillia Nur Hafifah
Cek Berita dan Artikel yang lain di
Google News
(TIN)
RELATED ARTICLE
Copyright © 2026, Medcom.id, All Rights Reserved. 0.0051 [53]
