FITNESS & HEALTH
Cek Kelainan Kromosom Janin, cuma Parno atau Memang Penting?
A. Firdaus
Rabu 22 November 2023 / 11:09
Jakarta: Secara definisi, sindrom Down adalah kondisi seseorang memiliki kromosom ekstra. Kromosom adalah 'paket' kecil gen dalam tubuh. Kromosom menentukan bagaimana tubuh bayi terbentuk dan berfungsi saat tumbuh selama kehamilan dan setelah lahir.
Biasanya, bayi lahir dengan 46 kromosom. Namun, bayi dengan sindrom Down memiliki salinan ekstra dari salah satu kromosom ini, yaitu kromosom 21.
Istilah medis untuk memiliki salinan ekstra kromosom adalah trisomi. Sehingga, sindrom Down juga sering disebut sebagai Trisomi 21. Salinan ekstra ini mengubah cara kerja bayi serta perkembangan tubuh dan otak, yang dapat menyebabkan tantangan mental dan fisik bagi bayi.
Menurut dr. Ivander Ramon Utama, F.MAS, Sp.OG, MSc, sindrom Down merupakan kelainan kromosom paling sering terjadi, selain dua kelainan lainnya.
"Ada 3 kelainan kromosom yang paling sering terjadi, yaitu sindrom Down atau mongoloid, sindrom Edward, serta sindrom Patau. Itu artinya, masih ada ratusan sindrom kelainan kromosom lainnya yang angka kejadiannya amat sangat jarang,” ujar dr. Ivander dalam keterangan pers Teman Bumil.
Sindrom Down adalah kondisi seumur hidup. Kondisi ini akan memengaruhi kemampuan anak untuk belajar dengan cara yang berbeda, dan sebagian besar memiliki kecacatan intelektual ringan hingga sedang. Anak-anak dengan sindrom Down dapat belajar mengembangkan keterampilan sepanjang hidup mereka, namun hanya mencapai tujuan dengan kecepatan yang berbeda.
Selain efeknya pada penampilan, sindrom Down juga dapat menyebabkan sejumlah komplikasi medis. Beberapa komplikasi berpotensi serius, seperti cacat jantung, leukimia (kanker darah), dan masalah sistem kekebalan tubuh. Sindrom Down pun dapat memengaruhi cara tubuh memproduksi atau merespons hormon.
Misalnya, orang dengan sindrom Down seringkali tidak menghasilkan hormon tiroid yang cukup, sehingga dapat menyebabkan masalah berat badan. Mereka juga berisiko terkena diabetes tipe 1, yang membutuhkan pengobatan dengan suntikan insulin. Singkatnya, bayi yang terlahir dengan sindrom Down membutuhkan dukungan medis yang menyeluruh mulai dari awal kelahirannya nanti.
Dari sini, wajar saja jika siapa pun ingin calon buah hatinya terhindar dari risiko kelainan kromosom seperti sindrom Down. Menurut dr. Ivander, kelainan kromosom bisa dideteksi dalam kehamilan, tapi sulit.
Terkadang, kelainan yang sangat berat baru bisa dideteksi. Sementara, jika kelainan tergolong ringan atau sangat ringan, sering tidak terdeteksi pada saat kontrol kehamilan.
Cek Berita dan Artikel yang lain di
(FIR)
Biasanya, bayi lahir dengan 46 kromosom. Namun, bayi dengan sindrom Down memiliki salinan ekstra dari salah satu kromosom ini, yaitu kromosom 21.
Istilah medis untuk memiliki salinan ekstra kromosom adalah trisomi. Sehingga, sindrom Down juga sering disebut sebagai Trisomi 21. Salinan ekstra ini mengubah cara kerja bayi serta perkembangan tubuh dan otak, yang dapat menyebabkan tantangan mental dan fisik bagi bayi.
Menurut dr. Ivander Ramon Utama, F.MAS, Sp.OG, MSc, sindrom Down merupakan kelainan kromosom paling sering terjadi, selain dua kelainan lainnya.
"Ada 3 kelainan kromosom yang paling sering terjadi, yaitu sindrom Down atau mongoloid, sindrom Edward, serta sindrom Patau. Itu artinya, masih ada ratusan sindrom kelainan kromosom lainnya yang angka kejadiannya amat sangat jarang,” ujar dr. Ivander dalam keterangan pers Teman Bumil.
Sindrom Down adalah kondisi seumur hidup. Kondisi ini akan memengaruhi kemampuan anak untuk belajar dengan cara yang berbeda, dan sebagian besar memiliki kecacatan intelektual ringan hingga sedang. Anak-anak dengan sindrom Down dapat belajar mengembangkan keterampilan sepanjang hidup mereka, namun hanya mencapai tujuan dengan kecepatan yang berbeda.
Selain efeknya pada penampilan, sindrom Down juga dapat menyebabkan sejumlah komplikasi medis. Beberapa komplikasi berpotensi serius, seperti cacat jantung, leukimia (kanker darah), dan masalah sistem kekebalan tubuh. Sindrom Down pun dapat memengaruhi cara tubuh memproduksi atau merespons hormon.
Misalnya, orang dengan sindrom Down seringkali tidak menghasilkan hormon tiroid yang cukup, sehingga dapat menyebabkan masalah berat badan. Mereka juga berisiko terkena diabetes tipe 1, yang membutuhkan pengobatan dengan suntikan insulin. Singkatnya, bayi yang terlahir dengan sindrom Down membutuhkan dukungan medis yang menyeluruh mulai dari awal kelahirannya nanti.
Dari sini, wajar saja jika siapa pun ingin calon buah hatinya terhindar dari risiko kelainan kromosom seperti sindrom Down. Menurut dr. Ivander, kelainan kromosom bisa dideteksi dalam kehamilan, tapi sulit.
Terkadang, kelainan yang sangat berat baru bisa dideteksi. Sementara, jika kelainan tergolong ringan atau sangat ringan, sering tidak terdeteksi pada saat kontrol kehamilan.
Cek Berita dan Artikel yang lain di
Google News
(FIR)
RELATED ARTICLE
Copyright © 2025, Medcom.id, All Rights Reserved. 0.0096 [53]