Gejala Sindrom Werner: Ketika Penuaan 'Tumbuh' Terlalu Cepat

Jakarta: Sindrom Werner (WS) merupakan kelainan bawaan yang langka dengan penuaan yang cepat. Biasanya dimulai pada awal masa remaja atau dewasa muda yang juga disebut progeria dewasa. Sindrom ini ditandai dengan munculnya 'sesuatu' yang cepat terkait dengan penuaan normal. Orang dengan kelainan ini biasanya tumbuh normal sampai pubertas.

Tanda-tanda yang terkait dengan penuaan dramatis biasanya mulai berkembang saat mereka berusia dua puluhan. Tanda dan gejala yang terkait dengan sindrom Werner meliputi: 

- Tinggi lebih pendek dari rata-rata
- Penipisan, uban dan rambut rontok
- Suara serak
- Kulit tipis dan mengeras
- Lengan dan kaki kurus dan batang tebal
- Fitur wajah yang tidak biasa
 

Komplikasi kesehatan

Seiring berkembangnya sindrom Werner, individu dapat mengalami komplikasi kesehatan yang terkait dengan penuaan di awal kehidupan. Ini termasuk katarak, borok kulit, pengerasan pembuluh darah yang parah, diabetes, osteoporosis (penipisan tulang), dan masalah kesuburan. 

Dinukil dari Times of India, orang dengan sindrom Werner memiliki peningkatan risiko kanker, terutama kanker tiroid, kanker kulit, dan sarkoma (sejenis kanker tulang atau jaringan lunak). Individu yang memiliki sindrom Werner pun biasanya hidup sampai usia akhir empat puluhan atau awal lima puluhan. Penyebab kematian paling umum termasuk kanker dan aterosklerosis.
 

Apakah bisa diwariskan?

Sindrom Werner diwariskan dalam pola resesif autosomal. Ini berarti kedua salinan gen WRN di setiap sel mengalami mutasi. Gen WRN memberikan instruksi untuk memproduksi protein Werner. Protein ini membantu dalam kinerja beberapa tugas yang berkaitan dengan pemeliharaan dan perbaikan DNA.
 

Penyebab sindrom Werner

Para ilmuwan tidak begitu yakin bagaimana mutasi WRN ini menyebabkan gejala sindrom Werner. Dipercaya bahwa sel-sel dengan protein Werner yang diubah dapat membelah lebih lambat atau berhenti membelah lebih awal dari biasanya. Ini dapat menyebabkan masalah pertumbuhan. Protein yang diubah memungkinkan kerusakan DNA menumpuk, yang dapat mengganggu aktivitas sel normal dan menyebabkan masalah kesehatan yang terkait dengan kondisi ini.
 

Apakah ada pengobatan?

Tidak ada obat yang tepat untuk sindrom Werner, namun pengobatan melibatkan tim multidisiplin. Katarak dapat diobati dengan operasi. Pemeriksaan fisik dapat membantu memeriksa borok kulit, diabetes, keganasan atau penyakit kardiovaskular. Keganasan dapat diobati dengan pembedahan, kemoterapi dan/atau radiasi.

Juga disarankan untuk menghindari merokok dan menjalani gaya hidup sehat, termasuk olahraga teratur dan diet rendah lemak. Konseling psikologis juga dapat membantu memberikan dukungan kepada pasien yang menderita sindrom Werner, serta anggota keluarga mereka.
(yyy)