Potensi Mewariskan, Ini Cara Menghindari Retinoblastoma Genetik

Jakarta: Mutasi gen yang meningkatkan risiko retinoblastoma dan kanker lainnya dapat diturunkan dari orang tua ke anak. Retinoblastoma herediter diturunkan dari orang tua ke anak dalam pola dominan autosomal, yang berarti hanya satu orang tua yang memerlukan satu salinan gen yang bermutasi untuk meneruskan peningkatan risiko retinoblastoma kepada anak-anaknya.

Jika salah satu orang tua membawa gen yang bermutasi, setiap anak memiliki peluang 50% untuk mewarisi gen tersebut. Anak-anak dengan bentuk retinoblastoma yang diwariskan cenderung mengembangkan penyakit ini pada usia lebih dini. Retinoblastoma herediter juga cenderung terjadi pada kedua mata, berbeda dengan satu mata.

Meskipun mutasi genetik meningkatkan risiko retinoblastoma pada anak, bukan berarti kanker tidak bisa dihindari dengan cara:
 

1. Konseling genetik

Konseling genetik dapat memberikan tidak hanya informasi teknis tetapi juga beberapa bantuan dalam memahami informasi yang berkaitan dengan keadaan keluarga atau pribadi mereka sendiri.

Asosiasi Perawat dan Konselor Genetik, bertujuan untuk membantu keluarga/individu untuk:

• Memahami informasi tentang kondisi genetik.
• Menghargai pola pewarisan dan risiko kekambuhan.
• Memahami pilihan yang tersedia.
• Membuat keputusan yang sesuai dengan situasi pribadi dan keluarga mereka.
• Melakukan penyesuaian terbaik terhadap gangguan atau risiko.

 

2. Tes genetik

Tes genetik dapat membantu menentukan apakah anakmu memiliki retinoblastoma herediter atau sporadis. Pengujian genetik dapat dilakukan pada tumor (bila tersedia) dan/atau sampel darah dari penderita retinoblastoma.

Jika mutasi gen RB1 ditemukan dalam darah, mutasi tersebut dapat dicari pada anggota keluarga lain, yang mungkin perlu diskrining untuk perkembangan penyakit.

Tes genetik dapat dilakukan sebelum kehamilan jika mutasi gen RB1 telah teridentifikasi dalam keluarga. Berarti ini juga dapat dilakukan selama kehamilan atau setelah kelahiran anak.
 

3. Skrining genetik

Namun, jika kamu sudah melahirkan anak tetapi baru mengetahui bahwa kamu memiliki potensi mewariskan retinoblastoma pada keturunan, maka bisa dilakukan skrining genetik. Anak-anak dan saudara kandung dari orang yang terkena retinoblastoma dapat diskrining jika mereka sendiri berisiko mengalami kondisi tersebut. Skrining memungkinkan tumor yang berkembang terdeteksi lebih awal sehingga pengobatan dapat segera dimulai.

Nandhita Nur Fadjriah

Cek Berita dan Artikel yang lain di

Google News

(FIR)

• Kanker
• kesehatan mata
• tumbuh kembang anak