FITNESS & HEALTH
Kelainan Janin Bisa Dideteksi Sejak Kehamilan, Kenali Pemeriksaannya
A. Firdaus
Rabu 09 September 2026 / 07:12
- Kelainan janin dapat dideteksi sejak masa kehamilan melalui sejumlah pemeriksaan.
- Sebagian kelainan janin pertama kali dicurigai melalui pemeriksaan USG.
- Konseling kesehatan mental dapat menjadi bagian penting dalam proses pendampingan.
Jakarta: Mendengar dokter mengatakan ada kemungkinan kelainan pada janin tentu bisa membuat calon orang tua khawatir. Namun, perkembangan teknologi medis saat ini memungkinkan sejumlah kelainan janin diketahui sejak masih berada di dalam kandungan.
Kelainan janin atau kelainan bawaan merupakan kondisi tidak normal pada struktur maupun fungsi tubuh bayi yang terjadi selama masa kehamilan. Kondisinya beragam, mulai dari yang ringan dan dapat ditangani dengan baik hingga kelainan serius yang membutuhkan perawatan khusus.
Kelainan tersebut bisa terlihat secara fisik, misalnya bibir sumbing. Namun, ada pula kelainan yang tidak tampak dari luar tetapi dapat memengaruhi fungsi tubuh, seperti kelainan jantung.
Tidak semua kelainan bisa diketahui pada waktu yang sama. Sebagian dapat terdeteksi ketika bayi masih berada di dalam kandungan, sebagian baru diketahui setelah bayi lahir, dan beberapa lainnya baru terlihat ketika anak tumbuh lebih besar. Gangguan pendengaran, misalnya, dapat baru diketahui setelah anak mengalami perkembangan lebih lanjut.
Menurut data yang dikutip BabyCenter, sekitar 3 persen bayi di Amerika Serikat dan 6 persen bayi di seluruh dunia lahir dengan kelainan bawaan. Angka sebenarnya kemungkinan dapat lebih tinggi karena data tersebut tidak selalu mencakup kasus keguguran atau kematian janin.
Di Amerika Serikat, kelainan bawaan juga disebut menjadi penyebab sekitar 20 persen kematian bayi. Kondisi ini membuat kelainan bawaan menjadi salah satu penyebab utama kematian pada awal kehidupan.
Meski demikian, diagnosis kelainan janin bukan berarti tidak ada pilihan penanganan. Sebagian kondisi dapat diperbaiki melalui operasi setelah bayi lahir. Bahkan, pada kondisi tertentu, tindakan medis sudah dapat dilakukan ketika bayi masih berada di dalam kandungan.
Sementara itu, beberapa kelainan membutuhkan perawatan khusus setelah lahir atau pemantauan dan terapi dalam jangka panjang.
Pada kondisi yang sangat berat, orang tua juga mungkin dihadapkan pada keputusan yang sulit mengenai kehamilan. Karena itu, diagnosis dan konseling sejak dini menjadi penting agar keluarga memiliki waktu untuk memahami kondisi serta berbagai pilihan yang tersedia.
Kemajuan pemeriksaan prenatal membuat sejumlah kelainan dapat diketahui lebih awal. Deteksi ini bukan hanya membantu dokter menentukan langkah medis, tetapi juga memberi kesempatan kepada orang tua untuk mempersiapkan kehamilan, persalinan, hingga perawatan bayi setelah lahir.
Dilansir dari BabyCenter, ada sejumlah pemeriksaan yang umum digunakan untuk membantu mendeteksi kelainan janin, antara lain:
USG pada trimester kedua dapat membantu melihat perkembangan dan struktur tubuh janin secara lebih detail. Pemeriksaan ini dapat digunakan untuk mendeteksi sejumlah kelainan fisik, termasuk defek tabung saraf.
Tes Alpha-Fetoprotein (AFP) umumnya dilakukan pada trimester kedua. Pemeriksaan darah ini dapat membantu memperkirakan kemungkinan adanya masalah tertentu pada perkembangan janin.
CVS merupakan pemeriksaan yang dapat dilakukan mulai sekitar usia kehamilan 10 minggu. Pemeriksaan ini mengambil sampel jaringan plasenta untuk menganalisis kondisi kromosom dan sejumlah kelainan genetik.
Amniosentesis biasanya dilakukan pada pertengahan kehamilan. Pemeriksaan ini mengambil sampel cairan ketuban untuk membantu mendiagnosis sejumlah gangguan genetik dan kromosom.
Pemeriksaan USG pada trimester pertama kini semakin berkembang. Dengan teknologi yang lebih canggih, sejumlah kelainan besar dapat mulai terlihat lebih awal dalam kehamilan.
Namun, tidak semua ibu hamil membutuhkan seluruh pemeriksaan tersebut. Jenis pemeriksaan akan disesuaikan dengan kondisi kehamilan, riwayat kesehatan, usia kehamilan, serta pertimbangan dokter.
Sebagian kelainan janin pertama kali dicurigai melalui pemeriksaan USG. Jika ditemukan sesuatu yang tidak sesuai dengan perkembangan normal, dokter kandungan dapat merujuk ibu ke dokter spesialis kedokteran maternal-fetal atau maternal-fetal medicine (MFM).
Spesialis MFM memiliki keahlian dalam menangani kehamilan berisiko tinggi, termasuk skrining dan diagnosis prenatal. Dokter akan menjelaskan temuan pemeriksaan, kemungkinan diagnosis, pemeriksaan lanjutan yang diperlukan, serta pilihan penanganannya.
Tergantung jenis kelainan yang ditemukan, orang tua mungkin perlu berkonsultasi dengan dokter spesialis lain.
Jika ditemukan dugaan kelainan jantung, misalnya, dokter dapat merujuk pasien ke dokter spesialis jantung anak. Pemeriksaan seperti ekokardiografi janin dapat dilakukan untuk melihat kondisi jantung secara lebih detail sekaligus membahas kemungkinan penanganan setelah bayi lahir.
Pada kasus bibir sumbing atau celah langit-langit, orang tua dapat berkonsultasi dengan dokter spesialis yang menangani kelainan tersebut. Konsultasi dapat membahas kemungkinan operasi korektif, waktu tindakan, hingga proses pemulihan setelah bayi lahir.
Pada kondisi tertentu, dokter dapat menyarankan pemeriksaan genetik, seperti CVS atau amniosentesis. Pemeriksaan tersebut dapat membantu memastikan apakah kelainan yang ditemukan berkaitan dengan kondisi kromosom atau genetik tertentu.
Keluarga juga dapat bertemu dengan konselor genetik. Konseling ini membantu orang tua memahami hasil pemeriksaan, kemungkinan kondisi yang dialami bayi, risiko pada kehamilan berikutnya, serta dampaknya bagi keluarga.
Jika bayi diperkirakan membutuhkan perawatan intensif setelah lahir, dokter neonatologi juga dapat dilibatkan sejak masa kehamilan. Dengan begitu, tim medis dapat mempersiapkan penanganan yang dibutuhkan segera setelah persalinan.
Mendapatkan informasi mengenai kemungkinan kelainan pada janin tentu bukan hal mudah bagi calon orang tua. Selain membutuhkan informasi medis yang jelas, keluarga juga membutuhkan dukungan secara emosional.
Karena itu, konseling kesehatan mental dapat menjadi bagian penting dalam proses pendampingan. Dukungan tersebut membantu orang tua mengolah informasi, memahami pilihan yang tersedia, serta mengambil keputusan dengan lebih tenang dan terarah.
Yang perlu diingat, menemukan kelainan pada pemeriksaan prenatal tidak selalu berarti bayi akan mengalami kondisi yang berat. Hasil skrining juga belum tentu merupakan diagnosis akhir. Dokter biasanya akan melakukan pemeriksaan lanjutan untuk memastikan kondisi janin.
Karena itu, jika pemeriksaan menunjukkan adanya kemungkinan kelainan, orang tua sebaiknya tidak langsung panik. Diskusikan hasilnya dengan dokter dan tanyakan pemeriksaan lanjutan yang diperlukan agar kondisi janin dapat dipahami secara lebih menyeluruh.
(FIR)
Kelainan janin atau kelainan bawaan merupakan kondisi tidak normal pada struktur maupun fungsi tubuh bayi yang terjadi selama masa kehamilan. Kondisinya beragam, mulai dari yang ringan dan dapat ditangani dengan baik hingga kelainan serius yang membutuhkan perawatan khusus.
Kelainan tersebut bisa terlihat secara fisik, misalnya bibir sumbing. Namun, ada pula kelainan yang tidak tampak dari luar tetapi dapat memengaruhi fungsi tubuh, seperti kelainan jantung.
Tidak semua kelainan bisa diketahui pada waktu yang sama. Sebagian dapat terdeteksi ketika bayi masih berada di dalam kandungan, sebagian baru diketahui setelah bayi lahir, dan beberapa lainnya baru terlihat ketika anak tumbuh lebih besar. Gangguan pendengaran, misalnya, dapat baru diketahui setelah anak mengalami perkembangan lebih lanjut.
Seberapa sering kelainan janin terjadi?
Menurut data yang dikutip BabyCenter, sekitar 3 persen bayi di Amerika Serikat dan 6 persen bayi di seluruh dunia lahir dengan kelainan bawaan. Angka sebenarnya kemungkinan dapat lebih tinggi karena data tersebut tidak selalu mencakup kasus keguguran atau kematian janin.
Di Amerika Serikat, kelainan bawaan juga disebut menjadi penyebab sekitar 20 persen kematian bayi. Kondisi ini membuat kelainan bawaan menjadi salah satu penyebab utama kematian pada awal kehidupan.
Meski demikian, diagnosis kelainan janin bukan berarti tidak ada pilihan penanganan. Sebagian kondisi dapat diperbaiki melalui operasi setelah bayi lahir. Bahkan, pada kondisi tertentu, tindakan medis sudah dapat dilakukan ketika bayi masih berada di dalam kandungan.
Sementara itu, beberapa kelainan membutuhkan perawatan khusus setelah lahir atau pemantauan dan terapi dalam jangka panjang.
Pada kondisi yang sangat berat, orang tua juga mungkin dihadapkan pada keputusan yang sulit mengenai kehamilan. Karena itu, diagnosis dan konseling sejak dini menjadi penting agar keluarga memiliki waktu untuk memahami kondisi serta berbagai pilihan yang tersedia.
Pemeriksaan untuk mendeteksi kelainan janin
Kemajuan pemeriksaan prenatal membuat sejumlah kelainan dapat diketahui lebih awal. Deteksi ini bukan hanya membantu dokter menentukan langkah medis, tetapi juga memberi kesempatan kepada orang tua untuk mempersiapkan kehamilan, persalinan, hingga perawatan bayi setelah lahir.
Dilansir dari BabyCenter, ada sejumlah pemeriksaan yang umum digunakan untuk membantu mendeteksi kelainan janin, antara lain:
1. USG trimester kedua
USG pada trimester kedua dapat membantu melihat perkembangan dan struktur tubuh janin secara lebih detail. Pemeriksaan ini dapat digunakan untuk mendeteksi sejumlah kelainan fisik, termasuk defek tabung saraf.
2. Tes darah AFP
Tes Alpha-Fetoprotein (AFP) umumnya dilakukan pada trimester kedua. Pemeriksaan darah ini dapat membantu memperkirakan kemungkinan adanya masalah tertentu pada perkembangan janin.
3. Chorionic Villus Sampling (CVS)
CVS merupakan pemeriksaan yang dapat dilakukan mulai sekitar usia kehamilan 10 minggu. Pemeriksaan ini mengambil sampel jaringan plasenta untuk menganalisis kondisi kromosom dan sejumlah kelainan genetik.
4. Amniosentesis
Amniosentesis biasanya dilakukan pada pertengahan kehamilan. Pemeriksaan ini mengambil sampel cairan ketuban untuk membantu mendiagnosis sejumlah gangguan genetik dan kromosom.
5. USG trimester pertama
Pemeriksaan USG pada trimester pertama kini semakin berkembang. Dengan teknologi yang lebih canggih, sejumlah kelainan besar dapat mulai terlihat lebih awal dalam kehamilan.
Namun, tidak semua ibu hamil membutuhkan seluruh pemeriksaan tersebut. Jenis pemeriksaan akan disesuaikan dengan kondisi kehamilan, riwayat kesehatan, usia kehamilan, serta pertimbangan dokter.
Apa yang terjadi jika kelainan janin ditemukan?
Sebagian kelainan janin pertama kali dicurigai melalui pemeriksaan USG. Jika ditemukan sesuatu yang tidak sesuai dengan perkembangan normal, dokter kandungan dapat merujuk ibu ke dokter spesialis kedokteran maternal-fetal atau maternal-fetal medicine (MFM).
Spesialis MFM memiliki keahlian dalam menangani kehamilan berisiko tinggi, termasuk skrining dan diagnosis prenatal. Dokter akan menjelaskan temuan pemeriksaan, kemungkinan diagnosis, pemeriksaan lanjutan yang diperlukan, serta pilihan penanganannya.
Tergantung jenis kelainan yang ditemukan, orang tua mungkin perlu berkonsultasi dengan dokter spesialis lain.
Kelainan jantung
Jika ditemukan dugaan kelainan jantung, misalnya, dokter dapat merujuk pasien ke dokter spesialis jantung anak. Pemeriksaan seperti ekokardiografi janin dapat dilakukan untuk melihat kondisi jantung secara lebih detail sekaligus membahas kemungkinan penanganan setelah bayi lahir.
Bibir sumbing atau celah langit-langit
Pada kasus bibir sumbing atau celah langit-langit, orang tua dapat berkonsultasi dengan dokter spesialis yang menangani kelainan tersebut. Konsultasi dapat membahas kemungkinan operasi korektif, waktu tindakan, hingga proses pemulihan setelah bayi lahir.
Apakah perlu pemeriksaan genetik?
Pada kondisi tertentu, dokter dapat menyarankan pemeriksaan genetik, seperti CVS atau amniosentesis. Pemeriksaan tersebut dapat membantu memastikan apakah kelainan yang ditemukan berkaitan dengan kondisi kromosom atau genetik tertentu.
Keluarga juga dapat bertemu dengan konselor genetik. Konseling ini membantu orang tua memahami hasil pemeriksaan, kemungkinan kondisi yang dialami bayi, risiko pada kehamilan berikutnya, serta dampaknya bagi keluarga.
Jika bayi diperkirakan membutuhkan perawatan intensif setelah lahir, dokter neonatologi juga dapat dilibatkan sejak masa kehamilan. Dengan begitu, tim medis dapat mempersiapkan penanganan yang dibutuhkan segera setelah persalinan.
Jangan hadapi diagnosis sendirian
Mendapatkan informasi mengenai kemungkinan kelainan pada janin tentu bukan hal mudah bagi calon orang tua. Selain membutuhkan informasi medis yang jelas, keluarga juga membutuhkan dukungan secara emosional.
Karena itu, konseling kesehatan mental dapat menjadi bagian penting dalam proses pendampingan. Dukungan tersebut membantu orang tua mengolah informasi, memahami pilihan yang tersedia, serta mengambil keputusan dengan lebih tenang dan terarah.
Yang perlu diingat, menemukan kelainan pada pemeriksaan prenatal tidak selalu berarti bayi akan mengalami kondisi yang berat. Hasil skrining juga belum tentu merupakan diagnosis akhir. Dokter biasanya akan melakukan pemeriksaan lanjutan untuk memastikan kondisi janin.
Karena itu, jika pemeriksaan menunjukkan adanya kemungkinan kelainan, orang tua sebaiknya tidak langsung panik. Diskusikan hasilnya dengan dokter dan tanyakan pemeriksaan lanjutan yang diperlukan agar kondisi janin dapat dipahami secara lebih menyeluruh.
(FIR)
RELATED ARTICLE
Copyright © 2026, Medcom.id, All Rights Reserved. 0.0753 [53]
