Melansir The Newyork Times, dalam penelitian terbaru telah ditemukan petunjuk dari cara protein di dalam sel otak saling berinteraksi. Temuan tersebut membuka peluang bagi pengembangan terapi yang lebih tepat sasaran untuk sebagian penyandang autisme berat di masa depan.
Dalam studi tersebut para peneliti memetakan bagaimana mutasi gen yang berkaitan dengan autisme mengubah kerja protein di dalam sel. Perubahan tersebut diduga dapat mengganggu proses perkembangan otak.
Neurogenetik University of California, Los Angeles (UCLA), Dan Geschwind, menggambarkan temuan tersebut seperti membuat peta baru untuk memahami wilayah biologis yang sebelumnya belum banyak diketahui. "Ini seperti membuat peta wilayah yang belum dikenal, yang sangat diperlukan untuk mendorong kemajuan di bidang biologi," kata Geschwind dikutip dari The New York Times, Jumat 28 Agustus 2026.
| Baca juga: Perkuat Daya Saing Indonesia, Pemerintah Dorong Pengembangan SDM dan Riset |
Dijelaskan jika autisme bukanlah satu kondisi yang seragam. Karakteristik dan tingkat kebutuhan dukungan penyandang autisme dapat sangat beragam.
Sebagian penyandang autisme dapat tumbuh dan menjalani kehidupan dewasa secara mandiri. Namun, sebagian lainnya mengalami disabilitas intelektual, kesulitan berkomunikasi, dan membutuhkan dukungan sepanjang hidup.
Pada sebagian penyandang autisme, terutama mereka dengan kondisi lebih berat. Para ilmuwan telah mengidentifikasi mutasi pada gen tertentu yang dapat menjadi penyebab utama.
Penemuan gen-gen tersebut sekitar dua dekade lalu sempat menumbuhkan harapan bahwa obat yang secara spesifik menargetkan mutasi tersebut dapat segera dikembangkan. Namun, upaya tersebut belum menghasilkan terapi yang efektif untuk menargetkan gen tertentu.
Psikiater University of California, San Francisco (UCSF) sekaligus salah satu penulis studi, Matthew State, mengatakan peneliti perlu memahami lebih jauh apa yang terjadi setelah gen mengalami mutasi. Gen menghasilkan protein, sedangkan protein tersebut menjalankan berbagai fungsi penting di dalam sel.
Dalam kondisi tersebut, protein juga biasanya tidak bekerja sendirian. Melainkan berinteraksi dengan protein lain.
"Yang dilakukan gen-gen itu adalah membangun protein, dan protein itulah yang menggerakkan biologi sel," ujar State.
Karena itu, State dan timnya memetakan 100 gen yang memiliki kaitan kuat dengan autisme. Dari pemetaan tersebut, mereka menemukan lebih dari 1.800 interaksi antarprotein, sebagian besar di antaranya sebelumnya belum pernah diketahui.
Peneliti kemudian melihat bagaimana berbagai mutasi mengubah jaringan interaksi tersebut. Hasilnya menunjukkan mutasi penyebab autisme dapat mengubah cara protein saling berinteraksi.
| Baca juga: Tim Pelihara Anjing vs Kucing? Ahli IPB Spill Pilihan Anabul Sesuai Karaktermu |
Genetikawan University of California San Diego, Jonathan Sebat, menilai temuan tersebut dapat menjadi bahan bagi penelitian lanjutan. "Ada begitu banyak hal di sini yang bisa ditindaklanjuti oleh para peneliti lain," kata Sebat.
Eksperimen berikutnya menunjukkan mutasi terkait autisme dapat mengubah cara protein saling berinteraksi. Dalam beberapa kasus, mutasi membuat dua protein menjadi lebih "lengket" sehingga saling mengikat lebih erat.
Pada kasus lain, mutasi justru membuat protein lebih mudah terlepas dari pasangannya. Para peneliti menduga perubahan tersebut dapat memengaruhi perkembangan neuron dan sel-sel otak.
Salah satu mekanisme yang diteliti lebih mendalam melibatkan protein FOXP1 dan FOXP4 yang berperan dalam perkembangan otak. Dalam kondisi normal, FOXP1 dan FOXP4 saling berinteraksi dan membantu mengatur aktivitas gen tertentu, namun, mutasi pada FOXP1 dapat mengganggu interaksi tersebut.
Penelitian menunjukkan mutasi tertentu pada FOXP1 dapat membuat protein tersebut kehilangan interaksi dengan FOXP4. Gangguan ini kemudian berkaitan dengan perubahan perkembangan neuron pada model organoid otak manusia.
Ahli biologi molekuler University of California, San Francisco (UCSF) sekaligus salah satu penulis studi, Nevan Krogan, mengatakan perubahan tersebut menjadi salah satu contoh bagaimana mutasi gen dapat diterjemahkan menjadi gangguan pada perkembangan otak. "Saya yakin ini adalah pemicu dari penyakit tersebut," ujar Krogan.
Temuan mengenai hubungan antara mutasi, protein, dan perubahan aktivitas sel tersebut dinilai menjadi bagian penting untuk memahami bagaimana gangguan pada tingkat molekuler akhirnya dapat memengaruhi perkembangan otak. "Itulah tepatnya jenis keterkaitan mekanistis yang kita cari," kata Sebat.
Setelah mengetahui bagaimana mutasi mengubah interaksi protein, peneliti mulai melihat kemungkinan untuk membalikkan efek tersebut. Salah satu gagasannya adalah membuat obat yang dapat menstabilkan interaksi protein yang terganggu akibat mutasi.
Pendekatan lain adalah menghambat interaksi tertentu yang justru menjadi pemicu gangguan pada perkembangan sel otak. Namun, temuan ini belum berarti terapi baru untuk autisme berat sudah tersedia.
Penelitian masih berada pada tahap memahami mekanisme molekuler dan mencari kemungkinan target terapi. Pengujian lebih lanjut tetap diperlukan untuk mengetahui apakah pendekatan tersebut dapat berkembang menjadi terapi yang aman dan efektif bagi manusia.
Tantangan lainnya adalah setiap mutasi bisa saja menghasilkan gangguan molekuler yang berbeda. Jika demikian, peneliti perlu mengembangkan terapi yang berbeda untuk setiap mutasi.
Namun, penelitian ini menemukan petunjuk yang membuat para ilmuwan optimistis. Banyak gen yang diteliti ternyata bermuara pada sejumlah kompleks protein dan jalur molekuler yang sama.
Artinya, mutasi gen yang berbeda mungkin dapat menghasilkan gangguan melalui jaringan biologis yang saling berkaitan. "Kami tidak sedang mengambil hal-hal secara acak. Semuanya koheren secara biologis," ujar State.
Jika temuan tersebut nantinya dapat dikonfirmasi, terapi mungkin tidak harus dirancang satu per satu untuk setiap gen. Satu pendekatan berpotensi digunakan untuk menangani beberapa mutasi yang mengganggu jalur molekuler yang sama.
Direktur Autism Science Foundation, Alison Singer, menilai kemungkinan tersebut menjadi salah satu bagian menarik dari penelitian. "Bagi saya, hal paling menarik yang ditunjukkan studi ini adalah bahwa mutasi-mutasi yang berbeda ini bertemu pada jalur molekuler yang sama," kata Singer.
Meski demikian, sejumlah peneliti masih menilai bukti mengenai adanya jaringan molekuler bersama tersebut belum cukup kuat. Neurosaintis Icahn School of Medicine at Mount Sinai, Joseph Buxbaum, menilai temuan tersebut tetap layak dikembangkan lebih lanjut.
"Kalaupun ini berhasil sedikit saja, kami sudah akan sangat senang," kata Buxbaum.
Dengan demikian, penelitian ini belum menawarkan obat untuk autisme berat. Namun, pemetaan interaksi protein memberikan satu petunjuk baru: mutasi gen yang berbeda mungkin memiliki titik temu di tingkat molekuler, yang suatu hari dapat menjadi sasaran terapi.
| Baca juga: Rahasia Motivasi Manusia Terungkap! Ini Peran Neuron Orexin Otak |
Jadikan Medcom.id sumber informasi pilihan Anda
