FITNESS & HEALTH

Mengenal Pemeriksaan BRCA 1/2 Germline, untuk Deteksi Risiko Kanker Payudara

A. Firdaus
Sabtu 07 Mei 2022 / 08:08
Jakarta: Saat ini kanker payudara menjadi kanker dengan prevalensi paling sering terjadi di Indonesia dan merupakan penyebab kematian terbanyak pada wanita di Indonesia. Salah satu penyebab kanker adalah adanya mutasi pada gen BRCA 1 dan BRCA 2 yang dimiliki seseorang.

Gen BRCA 1 dan BRCA 2 merupakan jenis penekan tumor. Ketika mereka berfungsi normal, mereka membantu mencegah pertumbuhan sel tak
terkendali yang bisa menyebabkan tumor ganas. Ketika gen BRCA mengalami kerusakan mutasi, hal itu dapat mengarah pada pengembangan kanker payudara dan kanker ovarium yang diturunkan.

Kini untuk bisa melihat kedua gen tersebut, ada pemeriksaan terbaru yaitu pemeriksaan BRCA 1/2 germline. Pemeriksaan ini dilakukan untuk mendeteksi ada atau tidaknya mutasi pada gen BRCA 1 dan BRCA 2 yang dimiliki seseorang dengan menggunakan teknologi next generation sequencing.

Teknologi next generation sequencing yakni teknologi yang menggunakan alat sequencer untuk dapat mengidentifikasi variasi genetik lebih cepat dan lebih akurat karena dalam satu kali eksperimen bisa langsung memeriksa seluruh gen.

Mutasi berbahaya pada gen BRCA 1 atau BRCA 2 dapat diwariskan dari dari satu generasi ke generasi berikutnya. Setiap anak dari orang tua yang membawa mutasi pada salah satu gen ini memiliki peluang 50% untuk mewarisi mutasi tersebut.

Mutasi gen alami ini adalah perubahan yang diwariskan dari orang tua ke anak, dimana mutasi ini sudah ada sejak lahir di semua sel dalam tubuh atau dikenal juga dengan mutase germline.

"Jika pemeriksaan dilakukan pada pasien yang telah didiagnosis kanker, kemudian jaringan kankernya sudah diangkat dan belum sempat melakukan pemeriksaan BRCA 1/2 germline sebelumnya, maka tetap dapat melakukan pemeriksaan ini," ujar Product Manager Prodia, Trilis Yulianti, PhD.

"Pemeriksaan ini, dapat digunakan untuk menentukan penggunaan golongan obat yang paling sesuai dengan pasien," sambungnya.

Trilis menambahkan bahwa salah satu golongan obat baru yang digunakan dalam pengobatan kanker adalah inhibitor PARP. Golongan obat ini memblokir perbaikan kerusakan DNA untuk menghentikan pertumbuhan sel kanker yang memiliki varian pada gen BRCA 1 atau BRCA2 yang berbahaya.

Manfaat pemeriksaan ini bagi pasien yang masih sehat (dengan riwayat kanker payudara dan ovarium di keluarganya) adalah untuk mengetahui apakah dirinya memiliki mutasi pada gen BRCA 1 dan BRCA 2 atau tidak, sehingga dapat dilakukan upaya pencegahan.
Pemeriksaan ini juga bermanfaat untuk pasien yang telah didiagnosis kanker payudara yaitu untuk menentukan jenis terapi dan untuk menilai perkembangan kanker ke depannya.

Layanan pemeriksaan BRCA 1/2 germline yang menggunakan sampel darah tersedia di Prodia Genome Center. Waktu yang diperlukan mulai dari proses ekstraksi DNA hingga hasil selesai dianalisis dalam bentuk laporan adalah 10 hari.

Nantinya, seseorang yang melakukan pemeriksaan ini akan menjalani penilaian risiko, bertemu dengan konselor genetik untuk meninjau berbagai kemungkinan atau faktor, seperti adanya kerabat yang menderita kanker, kanker yang mereka derita, dan pada usia berapa mereka didiagnosis serta melakukan pengisian kuesioner.

"Pemeriksaan BRCA 1/2 germline yang ada di Prodia ini tidak memerlukan puasa, sehingga dapat dilakukan kapan saja, adapun pengambilan sampel dapat dilayani di seluruh cabang Prodia," tutup Trilis.
(FIR)

MOST SEARCH