End Google Analytics -->
FITNESS & HEALTH

Puspa Sari Dewi Alami Sindrom Progeria, Apakah Itu?

Medcom
Rabu 25 Januari 2023 / 08:05
Jakarta: Belakangan ini telah viral wanita bernama Puspa Sari Dewi, seseorang yang mengalami penuaan dini di usianya yang muda. Umur 28 tahun tetapi ia tampak seperti lansia.

Puspa menceritakan kisahnya tentang proses penuaan dini ini. Saat 10 tahun pertama, ia menjalankan hidup seperti anak-anak pada umumnya. Namun, setelah melewati 10 tahun itu, mulai muncul tanda-tanda penuaan dini. 

Puspa menyadari mengalami penuaan dini dimulai dari bagian kulit telinganya mengalami perubahan menjadi lembek seperti lansia. Ia pun sempat mengalami biduran atau bentol-bentol di tubuh.

Pada awalnya, Puspa didiagnosa alergi saja. Namun, semakin lama perubahan kulitnya sangat terlihat. Saat duduk di Sekolah Menengah Atas (SMA), ia baru mengetahui bahwa mengidap sindrom langka, yaitu sindrom progeria.

Sindrom progeria adalah penyakit bawaan yang menyebabkan anak mengalami penuaan dini sejak dua tahun pertama kehidupannya. Umumnya, seseorang yang mengidap progeria biasanya mengalami kebotakan, memiliki kulit yang keriput, dan tubuhnya berukuran lebih kecil daripada seusia mereka.


(Sari Dewi Alami alami sindrom progeria. Foto: Dok. Tangkapan layar YouTube Program Pagi Pagi Ambyar-Trans TV)

Progeria atau progeria Hutchinson-Gilford terjadi akibat perubahan (mutasi) pada gen LMNA. Namun, belum diketahui secara pasti penyebab mutasi genetik ini dan apa saja faktor-faktor yang menjadi pemicunya.

Mutasi gen LNMA menyebabkan terbentuknya progerin, yaitu protein abnormal yang mengakibatkan terbentuknya sel-sel yang menua dengan cepat. Akibatnya, seseorang yang menderita progeria akan mengalami gejala-gejala penuaan dini.

Progeria merupakan kondisi yang sangat jarang terjadi. Di seluruh dunia, hanya 1 dari 4 juta bayi yang dilahirkan dengan kondisi ini. 

Meski belum dapat disembuhkan, ada beberapa pengobatan yang dapat dilakukan untuk meningkatkan kualitas hidup penderita progeria, serta mencegah kondisi menjadi lebih buruk.

Belum diketahui faktor-faktor yang meningkatkan risiko terjadinya progeria. Namun, ibu yang pernah melahirkan anak dengan kondisi progeria memiliki 2–3 persen kemungkinan untuk mengandung anak dengan kondisi yang sama pada kehamilan berikutnya.

Anak yang menderita progeria akan mengalami keterlambatan pertumbuhan dan mengalami tanda-tanda penuaan. Demikian, kondisi ini umumnya tidak sampai mengganggu perkembangan motorik (gerak) dan kecerdasan anak.
 

Adapun beberapa gejala progeria, antara lain:


- Tinggi dan berat badan lebih rendah daripada anak seusianya atau pertumbuhannya terhambat

- Wajah terlihat kecil, rahang berukuran kecil, bibir tipis, dan hidung berbentuk seperti paruh burung

- Rambut di kepala, mata, dan alis tidak tumbuh (botak). Bola mata menonjol dan kelopak mata tidak dapat menutup sempurna

- Kulit menipis, keriput, dan timbul bintik-bintik kehitaman seperti pada orang tua

- Pembuluh darah vena terlihat jelas

- Suara terdengar lebih nyaring

- Gigi tumbuh terlambat atau tumbuh dengan bentuk yang tidak normal

- Kemampuan mendengar menurun

- Kaku pada sendi

- Massa otot dan lemak di bawah kulit berkurang

- Kulit menjadi keras dan kaku seperti mengalami skleroderma

Jika kamu menemukan si kecil memiliki gejala-gejala di atas, segera periksa ke dokter untuk dicari tahu lebih dalam. Karena dokter akan melakukan beberapa proses hingga menetapkan apakah mengalami sindrom progeria atau tidak.

Progeria diketahui belum dapat disembuhkan. Pengobatan bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup, serta memperlambat munculnya keluhan dan komplikasi. Penanganan progeria akan disesuaikan dengan kondisi dan gejala yang muncul.



Aulia Putriningtias 
(TIN)

MOST SEARCH