Saat ini, diperkirakan lebih dari 300 juta orang di seluruh dunia hidup dengan salah satu dari sekitar 7.000 penyakit langka. Jumlah tersebut enam kali lebih banyak dibandingkan dengan data orang yang terdiagnosis menderita kanker dalam lima tahun terakhir.
Masalahnya tidak berhenti di situ. Penderita penyakit langka belum mendapatkan perhatian yang cukup. Kemajuan di dunia medis cenderung berfokus pada riset dan perawatan penyakit dengan jumlah pasien yang lebih besar. Rendahnya kesadaran publik serta terbatasnya studi medis semakin memperparah tantangan yang ada. Minimnya pemahaman dalam mendiagnosis penyakit langka menyebabkan para penderitanya kerap tidak mendapatkan penanganan yang dibutuhkan.
Untuk menghadapi tantangan tersebut, cloud dan AI membantu mempercepat solusi bagi penyakit langka. AI mampu mentransformasi bidang genomika dan pengurutan DNA yang mendorong peningkatan skala penelitian secara global, sementara cloud memudahkan para peneliti membagikan hasil temuannya. Dengan begitu, pendekatan terhadap pasien-pasien penyakit langka menjadi lebih mendalam dan inovatif.
Tantangan mendasar dalam mendiagnosis dan menangani penyakit langka
Penyakit saraf motorik, cystic fibrosis, Duchenne muscular dystrophy, dan hemofilia merupakan beberapa contoh penyakit langka yang cukup dikenal. Seperti banyak penyakit langka lainnya, keempatnya memiliki satu kesamaan. Kondisi-kondisi tersebut disebabkan oleh variasi genetik yang dapat muncul dalam berbagai bentuk dan pada tahap kehidupan yang berbeda.Diperkirakan, sekitar 80% penyakit langka melibatkan masalah genetik. Inilah yang membuat penyakit-penyakit tersebut relatif jarang terjadi dan sulit untuk didiagnosis. Metode konvensional yang didasari oleh patogen eksternal atau faktor lingkungan kerap tidak dapat mengakomodasi kebutuhan dalam mendiagnosis penyakit langka yang berkaitan dengan variasi genetik.
Namun, tidak semua penyakit langka diturunkan secara genetik. Beberapa di antaranya muncul akibat infeksi bakteri atau virus langka, respons autoimun, atau mutasi genetik sporadis secara tiba-tiba. Fakta bahwa penyakit langka hanya menyerang individu dengan kondisi tertentu, bukan populasi secara luas, membuat keberadaannya sering luput dari perhatian. Dampaknya, urgensi terhadap penyakit langka cenderung rendah karena ia tidak muncul dalam bentuk wabah atau pandemi.
Selain itu, banyak penderita penyakit langka adalah anak-anak yang kerap kesulitan menjelaskan gejala yang mereka rasakan. Proses diagnosis pun menjadi semakin kompleks, yang tak jarang menimbulkan tekanan emosional yang luar biasa, baik bagi pasien maupun orang-orang di sekitarnya.
Menelaah penyakit langka melalui genomika
Riset mendalam sangat dibutuhkan untuk meningkatkan kesadaran dan pemahaman akan pentingnya tes genetik dalam mendiagnosis berbagai penyakit langka. Maka dari itu, Genomics England bekerja sama dengan Amazon Web Services (AWS) dan Illumina, salah satu AWS Partner, untuk mengintegrasikan analisis genomik ke dalam proses diagnostik. Langkah ini diharapkan dapat mengonfirmasi kasus-kasus penyakit langka dengan lebih cepat.Program 100.000 Genomes Project yang dijalankan oleh Genomics England menjadi fondasi bagi penerapan whole genome sequencing (WGS) bagi pasien yang diduga mengidap penyakit langka melalui NHS Genomic Medicine Service (GMS). NHS GMS, yang didukung oleh Genomics England, telah melakukan pengurutan lebih dari 100.000 genom, menjadikan NHS sebagai sistem kesehatan nasional pertama di dunia yang menawarkan WGS sebagai bagian dari layanan perawatan rutin.
Dampak besar dari diagnosis yang tepatKemudahan akses terhadap diagnosis penyakit langka melalui genomika dapat memberikan informasi yang sangat berarti bagi pasien beserta keluarganya. Seorang ibu bernama Mel mengatakan bahwa layanan NHS GMS membantu mengungkap kondisi neurodegeneratif pada dua anaknya yang disebabkan oleh varian pada gen DHDDS.
Kondisi ini sangat langka dengan hanya 59 kasus terdokumentasi di seluruh dunia. Namun, Mel dapat menghubungi para spesialis yang meneliti kondisi tersebut demi mendapatkan rekomendasi vitamin yang bisa mengurangi gejala tremor yang dialami anaknya. Sebelum temuan ini, salah satu dari dua anak tersebut didiagnosis menderita autisme dan dispraxia.
Dalam sebuah artikel di situs Genomics England, Mel menjelaskan bahwa “gejala tremor pada anak-anaknya berkurang 20–30% sejak mereka mulai mengonsumsi vitamin yang tepat.” Mel pun menegaskan bahwa penanganan terhadap gejala tersebut hanyalah langkah awal. Sebagai pendiri organisasi nirlaba Cure DHDDS, Mel juga fokus menggalang dana untuk penelitian, menyelenggarakan konferensi ilmiah, serta membangun basis data pasien internasional.
“Kami perlu bergerak cepat karena ada banyak hal yang harus dikerjakan. Salah satu tujuan utama kami adalah menemukan obat yang dapat memperlambat perkembangan penyakit sebelum melakukan penanganan seperti terapi ASO atau RNA,” ujarnya dalam artikel tersebut.
Membuka jalan bagi terapi yang menargetkan ekspresi genTerapi antisense oligonucleotides (ASO) dan ribonucleic acids (RNA) adalah pengobatan yang menggunakan molekul khusus untuk membantu mengelola gen penyebab penyakit dengan mengubah ekspresi gen tersebut.
Cloud computing bisa memperlancar pengembangan terapi untuk penyakit langka ini dengan memperluas akses terhadap daya komputasi dan kemampuan AI generatif serta menyediakan dataset yang aman dan terfederasi. Kapabilitas tersebut dapat mendukung pengembangan terapi baru serta mempercepat upaya penemuan obat.
Selain itu, teknologi-teknologi ini berpotensi mempermudah akses terapi penyakit langka. Dengan begitu, pengobatan dapat diberikan dengan harga yang lebih terjangkau, bahkan untuk kondisi yang hanya dialami oleh populasi yang sangat kecil.
Teknologi cloud dan AI juga berpotensi menghadirkan manfaat dalam skala yang lebih besar bagi berbagai inisiatif yang berfokus pada penanganan penyakit langka. AWS bekerja sama dengan National Center for Biotechnology Information dari National Library of Medicine di Amerika Serikat untuk membuat Sequence Read Archive (SRA), salah satu repositori data pengurutan genom terbesar di dunia.
Repositori data ini bisa bebas diakses dari Amazon Simple Storage Service (Amazon S3) melalui AWS Open Data Sponsorship Program. Saat ini, SRA menyimpan data sebanyak 40 petabyte, meliputi sekitar 40 juta run accessions dalam AWS Open Data Sponsorship Program.
Melalui akses ke program tersebut, para peneliti dari berbagai negara dapat dengan mudah menemukan dan mengambil data pengurutan genom dari berbagai eksperimen. Dengan begitu, kolaborasi global dalam mendorong penelitian di bidang genomika dan penyakit langka menjadi lebih lancar.
Mendeteksi tanda awal penyakit langka lewat analisis berbasis AI
Salah satu tantangan terbesar dalam mendiagnosis dan menangani penyakit langka adalah sulitnya memahami apa yang dirasakan pasien anak dan bayi sebagai salah satu demografi terbesar dari penderita penyakit langka. Children’s National Hospital di Amerika Serikat, salah satu penerima awal program pendanaan baru dari AWS senilai 10 juta dolar AS untuk mendukung riset kesehatan anak dan penyakit langka, telah mengembangkan teknologi AI yang mampu menganalisis gambar dari kamera ponsel pintar untuk membantu tenaga medis mengidentifikasi perubahan pada fitur wajah bayi baru lahir, bahkan yang sifatnya minor.Melalui teknologi ini, para dokter dapat mendeteksi gangguan genetik langka sejak dini. Dalam banyak kasus, tanda-tanda tersebut biasanya baru teridentifikasi pada tahap perkembangan anak yang lebih lanjut, ketika upaya pencegahan sudah kurang efektif. Saat sinyal-sinyal tertentu dapat dikenali lebih awal berkat AI, anak-anak dapat terhindar dari diagnosis yang keliru dan memperoleh perawatan dan dukungan yang dibutuhkan sejak awal.
Rady Children’s Hospital bersama Institute for Genomic Medicine menjadi salah satu penerima pertama AWS Imagine Grant Children’s Health Innovation Award, sebuah program yang mendukung organisasi dalam mendorong inovasi di bidang kesehatan anak melalui pemanfaatan layanan cloud canggih. Rumah sakit ini memanfaatkan large language models (LLMs) untuk meningkatkan kecepatan proses diagnosis dan memperluas akses terhadap tes genomik bagi anak-anak yang membutuhkannya.
“Pemanfaatan AI dan cloud adalah langkah penting untuk membuat akses terhadap tes genetik menjadi lebih setara, terjangkau, dan luas,” ujar Matthew Bainbridge, PhD, Supervising Research Scientist di Rady Genomics, lembaga riset nirlaba yang berada di bawah Rady Children’s Hospital San Diego.
“Kerja sama dengan AWS memungkinkan kami memanfaatkan keahlian mereka dalam AI dan cloud untuk mendorong kecepatan dan akses tes genetik bagi anak yang mempermudah perjuangan mereka dalam mendapatkan diagnosis yang tepat.”
Menciptakan kesadaran dan dukungan yang semestinya
Jutaan orang yang hidup dengan penyakit langka beserta orang-orang terdekat mereka harus melalui perjuangan yang panjang dan penuh tantangan. Sayangnya, layanan kesehatan masih menghadapi keterbatasan dalam hal pendanaan, data, serta pemahaman yang dibutuhkan untuk mengidentifikasi penyakit langka secara tepat dan menanganinya dengan urgensi yang sepadan dengan dampaknya yang memengaruhi kualitas hidup.Bagi para pasien, minimnya dukungan tersebut terasa seperti bentuk ketidakpedulian. Maka dari itu, keterbatasan teknologi sebagai salah satu hambatan terbesar selama ini harus segera ditangani.
Dengan menjembatani kesenjangan ini, teknologi cloud dan AI bisa meningkatkan kualitas hidup para penderita penyakit langka, sekaligus membantu memastikan kondisi-kondisi tersebut mendapatkan perhatian yang semestinya.
(Rowland Illing, AWS Chief Medical Officer and Director of Global Healthcare and Nonprofits)
Cek Berita dan Artikel yang lain di
Google News
