FITNESS & HEALTH
NF1 Ancaman Serius Sejak Anak-anak, Perlunya Deteksi Dini
Aulia Putriningtias
Kamis 22 Mei 2025 / 12:01
Jakarta: Neurofibromatosis (NF) merupakan kelompok penyakit langka ditandai dengan pertumbuhan tumor abnormal pada sistem saraf. NF1 merupakan ancaman serius bagi anak-anak, kenapa?
Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1) sendiri yakni bentuk paling umum, mencakup sekitar 96 persen dari seluruh kasus. Pada umumnya ditandai dengan munculnya bercak café-au-lait pada kulit, neurofibroma (tumor pada saraf), serta gangguan lain seperti kesulitan belajar.
Prevalensi NF1 cukup tinggi di antara penyakit langka lainnya. Angka tersebut sekitar 1 dari 3.000 anak-anak secara global, dengan sekitar 120 bayi lahir setiap harinya.
Dokter spesialis anak, Konsultan Nutrisi dan Penyakit Metabolik, Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K)., mengatakan bahwa NF1 adalah kelainan genetik langka yang bersifat multisistemik. Penyakit ini dapat dikenali sejak usia dini, dan harus ditangani secara serius.
Baca juga: Apa Itu Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1)? Yuk, Kenali Lebih Dekat
NF1 sendiri merupakan faktor genetik. Jika tidak terbuka atau tak pernah memeriksa adanya bawaan NF1, gejala awalnya sering tidak dikenali sebagai bagian dari penyakit. Padahal bisa berkembang menjadi tumor di jaringan saraf dan berdampak pada berbagai organ.
.jpg)
(Kehadiran Selumetinib menandai kemajuan signifikan dalam pengelolaan NF1 yang selama ini terbatas pada pilihan observasi atau pembedahan berisiko tinggi. Foto: Dok. Medcom.id/Aulia Putriningtias)
"Jika dikenali dengan tepat, diagnosis sebenarnya tidak sulit ditegakkan. Namun dalam praktiknya, banyak gejala awal yang tidak disadari, sehingga penanganan sering terlambat," jelas Prof. Damayanti dalam temu media bersama AstraZeneca dalam memeringati Hari Kesadaran Neurofibromatosis Sedunia (World NF Awareness Day), Rabu, 21 Mei 2025.
Untuk diketahui seseorang memiliki genetik NF1 atau tidak, ada beberapa kriteria klinis. Adapun kriteria klinisnya, antara lain:
- Lebih dari 6 adanya bercak cafe-au-lait di atas ukuran tertentu
- Lebih dari 2 neurofibroma apapun atau lebih dari 1 neurofibroma pleksiform
- Freckling pada ketiak atau lipat paha
- Glioma optik
- Lebih dari 2 hamartoma iris (tumor pada mata)
- Kelainan tulang yang khas
- Pemeriksaan genetik menunjukkan mutasi gen NF1
Seseorang akan didiagnosis mengalami NF1 jika dua atau lebih kriteria klinis positif. Namun, seseorang dengan salah satu orang tua memenuhi kriteria klinis, maka turunannya cukup hanya satu kriteria klinis saja yang positif, sudah didiagnosis mengalami NF1.
Oleh karenanya, penanganan NF1 tidak bisa dilakukan oleh satu spesialis saja. Hal ini dikarenakan NF1 merupakan kondisi yang membutuhkan kolaborasi dari tim medis multidisipliner sejak awal.
Direktur Pencegahan dan Pengendalian Penyakit Tidak Menular (P2PTM) Kemenkes RI Nadia Tarmizi mengungkapkan, sekitar 27 juta orang Indonesia berisiko mengidap penyakit langka. Dari jumlah itu 50 persen di antaranya diderita oleh anak-anak.
Baca juga: Percepatan Registry Anak, Fokus Awal pada Down Syndrome dan Penyakit Jantung Bawaan
Sejumlah kasus juga telah tercatat di Indonesia yaitu, pada anak usia 8 tahun, usia 12 tahun, hingga orang dewasa yang mengalami komplikasi berupa tumor. Jadi, pentingnya untuk melakukan pemeriksaan dini agar dapat ditangani lebih cepat.
Cek Berita dan Artikel yang lain di
(TIN)
Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1) sendiri yakni bentuk paling umum, mencakup sekitar 96 persen dari seluruh kasus. Pada umumnya ditandai dengan munculnya bercak café-au-lait pada kulit, neurofibroma (tumor pada saraf), serta gangguan lain seperti kesulitan belajar.
Prevalensi NF1 cukup tinggi di antara penyakit langka lainnya. Angka tersebut sekitar 1 dari 3.000 anak-anak secara global, dengan sekitar 120 bayi lahir setiap harinya.
Dokter spesialis anak, Konsultan Nutrisi dan Penyakit Metabolik, Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K)., mengatakan bahwa NF1 adalah kelainan genetik langka yang bersifat multisistemik. Penyakit ini dapat dikenali sejak usia dini, dan harus ditangani secara serius.
Baca juga: Apa Itu Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1)? Yuk, Kenali Lebih Dekat
NF1 sendiri merupakan faktor genetik. Jika tidak terbuka atau tak pernah memeriksa adanya bawaan NF1, gejala awalnya sering tidak dikenali sebagai bagian dari penyakit. Padahal bisa berkembang menjadi tumor di jaringan saraf dan berdampak pada berbagai organ.
(Kehadiran Selumetinib menandai kemajuan signifikan dalam pengelolaan NF1 yang selama ini terbatas pada pilihan observasi atau pembedahan berisiko tinggi. Foto: Dok. Medcom.id/Aulia Putriningtias)
"Jika dikenali dengan tepat, diagnosis sebenarnya tidak sulit ditegakkan. Namun dalam praktiknya, banyak gejala awal yang tidak disadari, sehingga penanganan sering terlambat," jelas Prof. Damayanti dalam temu media bersama AstraZeneca dalam memeringati Hari Kesadaran Neurofibromatosis Sedunia (World NF Awareness Day), Rabu, 21 Mei 2025.
Bagaimana dokter mendiagnosis adanya NF1?
Untuk diketahui seseorang memiliki genetik NF1 atau tidak, ada beberapa kriteria klinis. Adapun kriteria klinisnya, antara lain:
- Lebih dari 6 adanya bercak cafe-au-lait di atas ukuran tertentu
- Lebih dari 2 neurofibroma apapun atau lebih dari 1 neurofibroma pleksiform
- Freckling pada ketiak atau lipat paha
- Glioma optik
- Lebih dari 2 hamartoma iris (tumor pada mata)
- Kelainan tulang yang khas
- Pemeriksaan genetik menunjukkan mutasi gen NF1
Seseorang akan didiagnosis mengalami NF1 jika dua atau lebih kriteria klinis positif. Namun, seseorang dengan salah satu orang tua memenuhi kriteria klinis, maka turunannya cukup hanya satu kriteria klinis saja yang positif, sudah didiagnosis mengalami NF1.
Oleh karenanya, penanganan NF1 tidak bisa dilakukan oleh satu spesialis saja. Hal ini dikarenakan NF1 merupakan kondisi yang membutuhkan kolaborasi dari tim medis multidisipliner sejak awal.
Direktur Pencegahan dan Pengendalian Penyakit Tidak Menular (P2PTM) Kemenkes RI Nadia Tarmizi mengungkapkan, sekitar 27 juta orang Indonesia berisiko mengidap penyakit langka. Dari jumlah itu 50 persen di antaranya diderita oleh anak-anak.
Baca juga: Percepatan Registry Anak, Fokus Awal pada Down Syndrome dan Penyakit Jantung Bawaan
Sejumlah kasus juga telah tercatat di Indonesia yaitu, pada anak usia 8 tahun, usia 12 tahun, hingga orang dewasa yang mengalami komplikasi berupa tumor. Jadi, pentingnya untuk melakukan pemeriksaan dini agar dapat ditangani lebih cepat.
Cek Berita dan Artikel yang lain di
Google News
(TIN)
Copyright © 2025, Medcom.id, All Rights Reserved. 0.0329 [53]