Dobrakan Baru Dunia Medis, Peneliti Identifikasi Dua Subtipe Autisme Lewat Otak

Jakarta: Autisme adalah kondisi kompleks yang dapat memengaruhi setiap orang dengan cara yang sangat berbeda-beda. Dalam sebuah studi terbaru, tim peneliti internasional berhasil mengidentifikasi dua subtipe autisme.
 
Hal itu ditemukan berdasarkan bukti yang ditemukan di otak manusia dan tikus. Penelitian menggunakan analisis lintas spesies untuk memverifikasi temuan mereka dan mengonfirmasi perbedaan biologis di antara kedua subtipe tersebut.
 
Para peneliti berharap penemuan ini akan membantu pengembangan program terapi dan dukungan yang lebih tepat sasaran bagi penderita autisme, serta mendorong pergeseran dari pendekatan 'one size fits all' yang selama ini kerap diterapkan dalam penanganan kondisi ini.

"Selama beberapa dekade, kami telah mengamati variasi yang luar biasa dalam cara autisme bermanifestasi, tetapi kami tidak memiliki bukti langsung bahwa perbedaan-perbedaan ini mencerminkan biologi yang berbeda di baliknya," kata ahli neurosains dari Institut Teknologi Italia,  Alessandro Gozzi, dikutip dari laman siencealert.com, Kamis, 18 Juni 2026.
 
"Pendekatan kami memungkinkan kami untuk mengisolasi faktor genetik dan imun yang spesifik, lalu menerjemahkan tanda-tanda tersebut ke dalam pemindaian otak manusia, dan menunjukkan bahwa pola konektivitas yang berbeda mencerminkan jalur mekanistik yang berbeda pula sebagai dasar dari autisme."

Metodologi Penelitian

Para peneliti menganalisis pemindaian otak dari tikus yang membawa 20 model berbeda karakteristik otak mirip autisme, 940 anak-anak dan dewasa muda dengan autisme, serta 1.036 individu neurotipis untuk mencari perbedaan dalam pola konektivitas otak.
 
Dari analisis tersebut, muncul dua kelompok pola yang serupa. Pertama adalah kelompok hipokonektivitas, di mana autisme dikaitkan dengan berkurangnya konektivitas otak. 
 
Aktivitas otak pada kelompok ini berhubungan dengan gen-gen yang terlibat dalam persimpangan sinaps, yaitu titik-titik yang memungkinkan sel-sel otak saling berkomunikasi.
 
Kedua adalah kelompok hiperkonektivitas, yang dikaitkan dengan meningkatnya konektivitas di seluruh bagian otak. Pola otak kelompok ini berhubungan dengan gen-gen yang berkaitan dengan sistem imun, dan menunjukkan tingkat keparahan autisme yang sedikit lebih tinggi.
  Fakta bahwa temuan ini dapat direplikasi pada tikus maupun manusia, serta pada berbagai kumpulan data yang berbeda, merupakan bukti kuat bahwa kedua subtipe ini benar-benar nyata secara ilmiah.
 
Namun, masih ada kemungkinan temuan lebih lanjut: sekitar satu dari empat otak manusia dengan autisme yang dianalisis masuk ke dalam kelompok hipokonektivitas atau hiperkonektivitas.
 
"Model tikus memberi kami 'Batu Rosetta' secara biologis," ujar ahli neurosains dari Child Mind Institute di Amerika Serikat, Adriana Di Martino.
 
"Kami dapat melihat jalur biologis mana yang mendorong tanda konektivitas tertentu, lalu mencari pola yang sama pada manusia."

Implikasi dan Langkah ke Depan

Masih banyak pekerjaan yang perlu dilakukan, namun jika kedua subtipe hipokonektivitas dan hiperkonektivitas ini dapat dikonfirmasi dan didiagnosis, maka terapi yang lebih spesifik untuk masing-masing kategori autisme dapat dikembangkan berdasarkan ciri-ciri biologis yang ditemukan dalam penelitian ini.
 
Ini bukan pertama kalinya para peneliti berupaya menemukan pola yang serupa dan membagi autisme ke dalam beberapa jenis. Sebuah studi yang diterbitkan pada tahun 2025 menemukan empat jenis autisme pada 5.000 anak, meski kategori-kategorinya didefinisikan menggunakan lebih dari 230 ciri perilaku yang berbeda, bukan pendekatan pencitraan otak seperti yang digunakan dalam penelitian ini.
 
Penelitian lain juga telah melihat bagaimana manifestasi autisme dapat bergantung pada waktu perkembangannya, masa kanak-kanak awal, masa kanak-kanak akhir, masa remaja, atau usia dewasa muda. Semua studi ini dapat berkontribusi pada tujuan yang lebih besar, yaitu mengidentifikasi dan memahami autisme dengan lebih baik.
 
Anda mungkin pernah mendengar autisme digambarkan sebagai sebuah spektrum, dalam upaya untuk mencakup beragam cara berkomunikasi dan berperilaku pada individu autistik. Namun, sejumlah pakar berpendapat istilah ini bukan cara yang paling tepat untuk menggambarkan neurodiversitas, dan mereka mendorong pendekatan-pendekatan baru.
 
Para peneliti menyarankan kumpulan data yang lebih besar dan teknik analisis yang lebih canggih akan memungkinkan identifikasi lebih banyak subtipe di masa depan. Sementara itu, mereka telah membuka akses terhadap data yang dikumpulkan beserta alat analisis yang digunakan kepada ilmuwan lain, sehingga penelitian selanjutnya dapat lebih mudah dibangun di atas studi ini.
 
"Pendekatan lintas spesies kami menyediakan kerangka translasional yang lebih maju untuk stratifikasi autisme yang multidimensi dan berbasis biologi," tulis para peneliti dalam makalah yang telah diterbitkan di Nature Neuroscience.
 
"Basis data kami tersedia secara terbuka bagi komunitas penelitian, untuk mendukung investigasi di masa depan mengenai perubahan konektivitas yang berkaitan dengan autisme."
 
Jadikan Medcom.id sumber informasi pilihan Anda