Kariotipe ialah metode untuk mengidentifikasi ukuran, jumlah, dan bentuk kromosom pada individu. Kariotipe bisa mengidentifikasi bentuk, ukuran, dan jumlah kromosom seseorang.
Fungsi kariotipe ialah untuk mengetahui kelainan kromosom, mempelajari kromosom, hubungan taksonomi, dan mengumpulkan informasi tentang peristiwa evolusi masa lalu.
Manusia memiliki 46 kromosom yang terdiri atas 23 pasang kromosom, 22 pasang autosom, dan 1 pasang gonosom. Seseorang yang memiliki kromosom tidak lengkap atau berlebih akan menyebabkan kelainan genetik.
Kekurangan maupun kelebihan kromosom bisa menyebabkan kelainan pada manusia. Berikut contoh-contoh kelainan kromosom dikutip dari laman Zenius:
1. Down syndrome
Penyebab down syndrome adalah kegagalan pembelahan sel gamet pada proses meiosis I atau II sehingga terdapat kelebihan pada kromosom ke-21. Kromosom ekstra bisa menyebabkan penundaan perkembangan manusia secara fisik juga mental. Sehingga terjadi hambatan perkembangan fisik dan mental.2. Sindroma Klinefelter
Sindroma Klinefelter merupakan kelainan pertumbuhan laki-laki yang menyebabkannya tumbuh seperti wanita. Seorang anak yang menderita sindoma klinefelter cenderung memiliki IQ di bawah rata-rata, kepribadian yang kikuk, rasa percaya diri rendah, dan cenderung menderita autisme. Penderita klinefelter tumbuh dengan testis yang kecil dan gagal memproduksi sperma.3. Cry du Chat
Cry du chat terjadi ketika bagian dari lengan pendek kromosom terhapus. Penyebab penghapusan ini belum diketahui, namun pada banyak kasus diduga karena 1 dari 5 keping kromosom hilang ketika pembentukan sel telur atau sperma tengah terjadi. Cry du chat berasal dari bahasa Perancis yang berarti teriakan kucing. Kelainan ini membuat tangisan bayi terdengar seperti suara kucing.Itulah contoh-contoh kelainan kromosom yang terjadi pada manusia. Semua kekurangan dan kelebihan jumlah kromosom itu dapat dideteksi menggunakan tes kariotipe. Proses tes kariotipe dapat dilakukan pengambilan sampel dari pembuluh nadi, sel janin, dan dari sumsum tulang. (Annisa Ambarwaty)
| Baca juga: Kelainan Genetik Down Syndrome, Pengertian dan Jenisnya |
Cek Berita dan Artikel yang lain di
Google News
Viral! 18 Kampus ternama memberikan beasiswa full sampai lulus untuk S1 dan S2 di Beasiswa OSC. Info lebih lengkap klik : osc.medcom.id
