Mengelola Takdir dengan Tes Genomik

Mengelola Takdir dengan Tes Genomik

Grafis kelainan genetik
11 Maret 2021 09:30
SUKA atau tidak, penyakit yang diturunkan secara genetik akan terus muncul. Itu juga yang ada di benak aktris Hollywood Angelina Jolie ketika ia secara terbuka memutuskan untuk melakukan mastektomi ganda (pengangkatan kedua payudaranya) pada 2013 silam. Ia juga mengangkat ovarium, serta saluran tuba miliknya.

Jolie memiliki riwayat kanker di keluarga dari garis ibunya. Sang ibu meninggal dunia karena kanker ovarium di usia 56 tahun, sedangkan bibinya meninggal karena kanker payudara di usia 61 tahun.

Dari hasil tes genomiknya, Jolie memiliki BRCA1. Breast cancer gene (BRCA) ialah gen yang bertanggung jawab atas munculnya penyakit kanker payudara.

Jika ada sifat BRCA 1 atau 2, dipastikan 85% kemungkinan terjadi kanker. Tes genomik menjadi sebuah harapan baru di saat begitu banyak penyakit baru yang muncul dan sulit diobati. 

Sebenarnya bukan hanya kanker, tes genomik juga menjadi alat diagnostik yang ampuh dalam mengidentifikasi kondisi genetik yang langka. Seorang bayi bernama Michael di Florida Tengah, Amerika Serikat, terselamatkan hidupnya karena tes genomik tersebut. Tubuh sang bayi sangat kurus dan pucat setelah beralih dari ASI ke susu formula.

Setelah berbagai tes yang melibatkan ginjal, hati, dan jantung Michael, ditemukan bahwa organ tubuhnya itu bekerja seperti orang berusia 60-70 tahun. Namun, dokter tidak dapat menjelaskan alasannya. 

Bayi Michael lalu menjalani uji kelainan genetik menggunakan sekuensing genom keseluruhan yang sangat cepat. Hasil tes kemudian mendiagnosis Michael dengan kondisi genetik langka yang disebut Hereditary Fructose Intolerance (HFI).

Kondisi ini menyebabkan tubuh mengalami kekurangan enzim protein untuk mengurai fruktosa, yang sering ditemukan dalam susu formula bayi. “Michael kehilangan enzim itu. Tubuhnya memperlakukan gula sebagai racun,” kata Majed Dasouki, pakar kedokteran genetik dan direktur medis untuk Genetika Medis Grup Medis Advent di Orlando, dikutip dari Fox35orlando.

Cegah lebih baik
Pencegahan lebih baik daripada mengobati. Pemeriksaan genomik membuka paradigma baru dalam menilai risiko penyakit yang mendukung preventive medicine.

Pemeriksaan genomik sangat penting bagi orang yang memiliki riwayat kanker ataupun tumor di keluarga, orang dengan pekerjaan berisiko seperti terpapar bahan kimia, radiasi, dan petugas kesehatan. “Juga orang yang memiliki faktor risiko seperti perokok, peminum alkohol, maag akut hingga obesitas,” sebut konselor genetika, Widya Eka Nugraha dalam diksusi di Instagram Prodia, belum lama ini.

Ia menjelaskan, tubuh memiliki lebih dari 20 ribu gen dengan jenis dan fungsi yang berbeda. Dengan pemeriksaan genomik, seseorang bisa mengetahui risiko penyakit yang diturunkan tersebut dan mencegahnya. “Bisa dicegah sejak dini,” serunya.

Ia mencontohkan, penyakit kanker yang terkait erat dengan gen dan menjadi salah satu penyebab kematian terbanyak. Seseorang yang memiliki gen kanker belum tentu akan terkena kanker, tetapi berisiko lebih tinggi untuk terkena jenis kanker tertentu.

Untuk mengelola risiko kanker yang diwariskan itu, kata Widya, di sinilah pentingnya melakukan tes genomik.

Saat ini, pemeriksaan genomik dapat digunakan untuk menganalisis lebih dari 64 gen dan 65 varian terkait dengan risiko 9 jenis kanker, yaitu kanker payudara, usus besar atau kolorektal, serviks, hati, pankreas, paru, lambung, tiroid, dan uterus.

“Tes genomik cukup sekali sumur hidup karena susunan genetiknya tidak berubah kecuali saat ia terkena kanker,” ungkapnya. Dok Media Indonesia
(WWD)

Bagaimana tanggapan anda mengenai foto ini?

LEAVE A COMMENT
LOADING

Dapatkan berita terbaru dari kami Ikuti langkah ini untuk mendapatkan notifikasi

unblock notif