Apa itu Down Syndrome? Berikut Penyebab, Gejala, dan Pengobatannya

Jakarta: Sindrom Down, juga dikenal sebagai Trisomi 21, adalah kelainan genetik yang terjadi akibat adanya materi genetik ekstra pada kromosom ke-21. Kelainan ini menyebabkan perbedaan pada perkembangan fisik dan mental, serta kemampuan belajar yang kurang pada pengidapnya.

Sindrom Down atau Down Syndrome ini merupakan kelainan yang sering terjadi. Setiap tahun, menurut data dari World Health Organization (WHO), diperkirakan terjadi kelahiran sebanyak 3000 hingga 5000 bayi yang mengalami sindrom Down, yaitu kelainan genetik yang umum terjadi.

 
Penyebab Sindrom Down

Dokter Pittara via Alodokter menyebut, penyebab Sindrom Down terjadi ketika terdapat satu salinan tambahan dari kromosom 21. Terdapat tiga jenis Sindrom Down, yaitu trisomi 21, mosaik, dan translokasi.

- Trisomi 21

Trisomi 21 merupakan jenis yang paling umum terjadi, di mana setiap sel tubuh memiliki salinan ekstra dari kromosom 21.

- Mosaik

Pada jenis mosaik, salinan tambahan dari kromosom 21 hanya ada di beberapa sel. Sehingga ciri-ciri down syndrome tidak tampak dengan jelas seperti pada trisomi 21.

- Translokasi

Jenis translokasi melibatkan salinan ekstra kromosom 21 yang melekat pada kromosom lain. Sindrom Down jenis translokasi dapat diturunkan dari orang tua ke anak.

 
Gejala Sindrom Down

1. Telapak tangan yang hanya memiliki satu lipatan.
2. Mata miring ke atas dan ke luar.
3. Berat dan panjang saat lahir di bawah berat pada umumnya.
4. Mulut kecil.
5. Bagian hidung kecil dan tulang hidung rata.
6. Tangan lebar dengan ukuran jari yang pendek.
7. Bertubuh pendek.
8. Mempunyai kepala kecil.
9. Lidah menonjol keluar.
10. Terdapat jarak yang luas antara jari kaki pertama dan kedua.
11. Pengidap sindrom down juga cenderung memiliki kemampuan belajar yang kurang dan mengalami keterlambatan perkembangan fisik seperti berjalan dan bicara.

 
Pengobatan Sindrom Down

Karena Down syndrome ini tidak dapat diobati, maka anggota keluarga harus aktif dalam memberikan kehidupan yang normal bagi mereka yang mengidap kondisi tersebut. Berikut ini adalah langkah-langkah yang dapat diambil jika ada anggota keluarga dengan Down syndrome atau Sindrom Down.

1. Pastikan mereka mendapatkan akses ke perawatan kesehatan yang baik.
2. Terlibat dalam program-program yang mendukung anak-anak dengan Down syndrome.
3. Bergabung dengan organisasi yang menyediakan edukasi dan dukungan untuk saling bertukar informasi.
4. Upayakan agar kehidupan keluarga tetap sebaik mungkin dan senormal mungkin.

 
Cara mencegah Sindrom Down

Jika kamu memiliki anggota keluarga dengan Sindrom Down atau sedang merencanakan kehamilan setelah sebelumnya memiliki anak yang menderita kelainan ini, disarankan bagi kalian untuk mempertimbangkan pemeriksaan genetik.

Sindrom Down masih menjadi salah satu kelainan genetik yang sering terjadi dan memerlukan perhatian khusus dari keluarga dan masyarakat. Dengan pemahaman yang lebih baik tentang Sindrom Down, diharapkan pengidapnya dapat menjalani kehidupan yang lebih baik dan memuaskan. Dok.Medcom.id/gaya

Cek Berita dan Artikel yang lain di Google News